Hình ảnh học đa mô thức trong chẩn đoán và theo dõi bệnh cơ tim

ThS. BS CKII LÊ THỊ LAN HƯƠNG

PGS.TS.BS PHẠM NGUYỄN VINH

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM

1. Đặt vấn đề

Ngày nay, cùng với sự tiến bộ về kỹ thuật, chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò nền tảng trong chẩn đoán và theo dõi bệnh cơ tim. Các phương thức hình ảnh bao gồm: siêu âm tim, cộng hưởng từ tim (CMR), chụp cắt lớp vi tính (CT), và kỹ thuật y học hạt nhân như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và xạ hình^1-3, và sinh thiết cơ tim. Mỗi kỹ thuật đều có ưu điểm và hạn chế nhất định, do đó việc lựa chọn giữa các phương pháp hình ảnh tùy thuộc nhiều yếu tố như: chi phí, tính sẵn có của từng đơn vị y tế, tính an toàn cho bệnh nhân, mức độ phơi nhiễm tia xạ cũng như các tác dụng ngoại ý của thuốc tương phản. Để tối ưu hóa chỉ định cho từng bệnh nhân cụ thể, nên thảo luận giữa bác sĩ lâm sàng và bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, ngoài lựa chọn phương tiện phù hợp, việc trao đổi thông tin hai chiều về các tình huống, triệu chứng của bệnh nhân, và các nghi ngờ bệnh lý còn hỗ trợ diễn giải kết quả hình ảnh một cách bao quát và tốt nhất.

2. Các phương thức hình ảnh trong chẩn đoán và theo dõi bệnh cơ tim

2.1 Siêu âm tim

Siêu âm tim là phương pháp không xâm lấn, chi phí thấp và sẵn có ở hầu hết các đơn vị y tế. Đây chính là công cụ chẩn đoán hình ảnh chính, từ chẩn đoán ban đầu đến theo dõi điều trị. Siêu âm tim qua thành ngực cung cấp nhiều thông tin quan trọng về giải phẫu, và huyết động như: chức năng hai thất, rối loạn vận động vùng toàn thể hoặc khu trú của thất phải, thất trái, chức năng van tim, đánh giá tắc nghẽn động học, tăng áp động mạch phổi hoặc tràn dịch màng tim^2-4. Kỹ thuật siêu âm tim đánh dấu mô (speckle tracking) đánh giá biến dạng cơ tim với chỉ số sức căng dọc toàn bộ (GLS – global longitudinal strain) đã được triển khai rộng rãi ở nhiều cơ sở y tế. Các nghiên cứu trong và ngoài nước đều cho thấy GLS có giá trị nhạy hơn so với phân suất tống máu trong việc phát hiện rối loạn chức năng thất ở giai đoạn sớm^3,5,6 đặc biệt ở nhóm đối tượng bệnh cơ tim có kiểu gen dương nhưng chưa bộc lộ kiểu hình. Một số trường hơp, siêu âm tim đánh dấu mô có thể giúp phân biệt giữa các nguyên nhân khác nhau của kiểu hình phì đại cơ tim như: amyloidosis, bệnh cơ tim phì đại và tim vận động viên⁷.

Hình 1: Siêu âm tim đánh dấu mô (speckle tracking) cho thấy hình ảnh “cherry on top” ở bệnh nhân Amyloidosis

(Nguồn: Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM)

 Hiện nay, siêu âm tim ba chiều (3D) là phương pháp đánh giá thể tích các buồng tim và phân suất tống máu chính xác và có tính lặp lại cao⁸. Bởi vì, phương pháp này loại bỏ giả định về hình dạng hình học và hiện tượng rút ngắn mỏm tim vốn thường gặp ở siêu âm 2D thông thường⁸. Tuy nhiên, hình ảnh của siêu âm tim 3D phụ thuộc rất lớn vào chất lượng cửa sổ. Do đó, sử dụng chất cản âm giúp tối ưu hóa hình ảnh bằng cách cải thiện độ tương phản giữa dòng máu và cơ tim, giúp xác định rõ nét bờ nội mạc ngay cả ở những bệnh nhân có cửa sổ siêu âm khó⁹. Siêu âm tim 3D với chất cản âm đặc biệt ưu việt trong việc phát hiện các bệnh lý vùng mỏm tim – khu vực thường bị bỏ sót trên siêu âm thông thường như: tăng sinh cơ bè, bệnh cơ tim phì đại thể mỏm, hoặc phát hiện các túi phình mỏm tim nhỏ¹⁰. Đặc biệt, trong chẩn đoán huyết khối, chất cản âm giúp phân biệt rõ ràng giữa khối máu đông không ngấm thuốc (vùng khuyết tín hiệu) với các khối u tim có tăng sinh mạch máu hoặc các cấu trúc cơ tim bình thường¹¹. Nhờ khả năng thu hình linh hoạt trong không gian ba chiều, siêu âm tim 3D cho phép quan sát toàn diện hình thái học, tiệm cận với độ chính xác của cộng hưởng từ tim (CMR) nhưng với chi phí thấp hơn và tính khả thi cao hơn⁸.

Hình 2: Siêu âm tim có chất cản âm và siêu âm tim 3D trong bệnh cơ tim tăng sinh cơ bè¹²

(Nguồn: Quaife R A et al, Current Cardiovascular Imaging Reports, 2013)

Hình A:  Giá trị của chất cản âm trong phát hiện các bè cơ ở vùng mỏm thất trái (mũi tên đỏ).

Hình B: Siêu âm tim 3D thấy rõ giới hạn vùng tăng sinh cơ bè

 Siêu âm tim gắng sức thường chỉ định trong các trường hợp đánh giá thiếu máu cục bộ cơ tim. Hơn nữa, siêu âm tim khi gắng sức có giá trị giúp phát hiện tắc nghẽn đường ra thất trái ở bệnh nhân HCM. Siêu âm tim qua thực quản chỉ định trong một sốt trường hợp chọn lọc, như loại trừ huyết khối nhĩ do rung nhĩ, đánh giá cơ chế tổn thương van tim, và lập kế hoạch các can thiệp xâm lấn (như phẫu thuật cắt vách liên thất trong HCM).

2.2 Cộng hưởng từ tim (CMR)

Cộng hưởng từ tim là kỹ thuật có nhiều ưu điểm, không hạn chế về cửa sổ, đồng thời là phương pháp hình ảnh không xấm lấn có khả năng đánh giá đặc tính mô cơ tim. CMR có giá trị quan trọng trong chẩn đoán bệnh cơ thất trái không dãn (NDLVC), bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (ARVC), viêm cơ tim, amyloidosis, sarcoidosis, các kiểu hình bệnh cơ tim do viêm khác, cũng như tình trạng bệnh cơ tim do ứ sắt. Mặc dù siêu âm tim là phương tiện đầu tay, tuy nhiên cộng hưởng từ tim rất hữu ích trong các trường hợp cửa sổ siêu âm hạn chế (như thành ngực dày, ứ khí..). Quy trình thường qui của cộng hưởng từ đánh giá bệnh cơ tim bao gồm: các chuỗi cine đánh giá kích thước và chức năng các buồng tim, và các chuỗi xung đánh giá đặc tính mô cơ tim như: đánh giá phù cơ tim bằng các chuỗi xung T2 xóa mỡ, hoặc T2 mapping; đánh giá tổn thương mô cơ tim bằng các chuỗi xung T1 mapping trước và sau tiêm thuốc tương phản từ; đánh giá thể tích ngoại bào; đánh giá xơ/sẹo cơ tim qua hình ảnh ngấm gadolinium thì muộn (LGE). Khi nghi ngờ quá tải sắt, nên sử dụng các chuỗi xung T2* mapping.

Hình 3: Đánh giá mô cơ tim trên cộng hưởng từ ở bệnh nhân viêm cơ tim

(Nguồn: Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM)

A: Phù cơ tim trên hình T2-STIR với tăng tín hiệu cơ tim (trắng) so với cơ vân (xám)

B: Hình ảnh tăng thời gian thư giãn cơ tim trên bản đồ T1 gợi ý tổn thương cơ tim

C: Hình ảnh tăng thời gian thư giãn cơ tim trên bản đồ T2 gợi ý phù cơ tim

Hình 3: Đánh giá mô cơ tim trên T1 mapping và thể tích ngoại bào của bệnh nhân Amyloidosis

(Nguồn: Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM)

Hình trái: Tăng thời gian thư giãn cơ  tim trên bản đồ T1

Hình phải: Tăng thể tích ngoại bào (ECV # 45%)

Hình 4: Hình ảnh ngấm Gadolinium thì muộn trên cộng hưởng từ

(Nguồn Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Tp.HCM)

Hình ảnh tăng tín hiệu muộn lan tỏa dạng giữa thành (mid-wall) ở vùng đáy – giữa – mỏm vách liên thất, vùng đáy – giữa – mỏm thành dưới, vùng đáy thành bên, và vùng giữa thành trước dạng vòng nhẫn (ring – like) gợi ý bệnh cơ tim di truyền. Xét nghiệm di truyền ghi nhận đột biến gen RBM20

Cộng hưởng từ tim theo dõi định kỳ, mỗi 2–5 năm tùy thuộc vào mức độ nặng ban đầu và diễn tiến lâm sàng, có thể hỗ trợ trong việc đánh giá tiến triển và hiệu quả điều trị, như: đánh giá thể tích ngoại bào để theo dõi đáp ứng điều trị trong amyloidosis, hoặc lắng đọng sắt trong bệnh cơ tim ứ sắt…

2.3 Chụp cắt lớp vi tính và y học hạt nhân

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác gồm y học hạt nhân và chụp cắt lớp vi tính không chỉ định thường quy, mà được chỉ định chọn lọc ở bệnh nhân bệnh cơ tim. Chỉ định cần cân nhắc và tỷ lệ lợi ích–nguy cơ được đánh giá trên từng bệnh nhân cụ thể, luôn lưu ý đến vấn đề tia xạ, nhất là  ở bệnh nhân trẻ tuổi^13,14.

Y học hạt nhân đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán amyloidosis thể ATTR. Trong khi đó, 18F-FDG PET có giá trị trong việc chẩn đoán sarcoidosis tim, và có thể cả trong một số thể viêm cơ tim không điển hình khác^15-17. Ở bệnh nhân HCM, DCM và bệnh Anderson–Fabry, PET sử dụng H₂¹⁵O hoặc ¹³NH₃ kết hợp dipyridamole hoặc regadenoson đã được dùng để đánh giá rối loạn chức năng vi mạch, có giá trị  dự báo tiên lượng kết cục xấu¹⁸.

Chụp cắt lớp vi tính chủ yếu được sử dụng ở bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim nhằm loại trừ bệnh động mạch vành. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, chụp cắt lớp vi tính mạch vành có thể hữu ích để loại trừ các bất thường bẩm sinh như: động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổi – ALCAPA, hoặc bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi. Ngoài ra, chụp cắt lớp vi tính còn cung cấp thêm thông tin về các bệnh phối hợp, bao gồm: bệnh phổi (ví dụ: sarcoidosis), bệnh màng ngoài tim, hoặc biến dạng thành ngực ảnh hưởng đến tim.

Hình 5: Bệnh cơ tim phì đại phát hiện trên chụp cắt lớp vi tính mạch vành

Nguồn: Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM

2.4: Sinh thiết nội mạc cơ tim

Sinh thiết nội mạc cơ tim (EMB) chỉ cân nhắc chỉ định ở những tình huống cụ thể mà kết quả có thể ảnh hưởng đến điều trị sau khi đã cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích và nguy cơ. Điều quan trọng là EMB là kỹ thuật xâm lấn và có thể gây ra biến chứng¹⁹. Do đó, EMB nên được thực hiện bởi các bác sĩ có kinh nghiệm, và việc đọc kết quả mẫu sinh thiết cần được thực hiện bởi các bác sĩ giải phẫu bệnh có chuyên môn về bệnh cơ tim.

Bảng 1. Các biến chứng liên quan đến sinh thiết nội mạc cơ tim¹⁹

Hiện nay, sinh thiết nội mạc cơ tim (EMB) kết hợp hóa mô miễn dịch là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định viêm cơ tim. Sinh thiết nội mạc cơ tim giúp chẩn đoán bệnh lý tự miễn ở những bệnh nhân suy tim không rõ nguyên nhân, và các nguyên nhân do viêm như: viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim tăng bạch cầu ái toan, viêm mạch và sarcoidosis. Kính hiển vi điện tử được sử dụng khi nghi ngờ các bệnh cơ tim do rối loạn dự trữ hoặc do bất thường ty thể.

Hình 6.: Siêu âm tim và sinh thiết mô bệnh học của bệnh cơ tim ty thể²⁰

Nguồn: Takeda A;  Pediatr Cardiol Card Surg; 2020

a) Siêu âm tim cho thấy bệnh cơ tim phì đại mức độ nhẹ.

b) Sinh thiết cơ vân nhuộm Gomori trichrome cho thấy các sợi cơ đỏ rách (ragged-red fibers).

c) Kính hiển vi quang học từ mẫu sinh thiết cơ tim thất phải cho thấy hiện tượng không bào hóa bào tương trong cơ tim.

d) Kính hiển vi điện tử từ mẫu sinh thiết nội mạc cơ tim thất phải cho thấy sự tăng sinh rõ rệt của ty thể trong các sợi cơ tim.

Bảng 2: Chỉ định của cộng hưởng từ  và sinh thiết nội mạc cơ tim trong chẩn đoán và điều trị viêm cơ tim²¹

Ghi chú: CMR: cộng hưởng từ tim, EMB: sinh thiết mô cơ tim

3. Kết luận

Bên cạnh các xét nghiệm di truyền, các phương thức chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định và theo dõi điều trị bệnh cơ tim. Hiện nay, siêu âm tim vẫn là phương tiện đầu tay do dễ tiếp cận và chi phí thấp, đặc biệt với sự hỗ trợ của kỹ thuật đánh dấu mô, giúp phát hiện sớm các rối loạn chức năng cơ tim. Cộng hưởng từ tim là phương pháp hình ảnh không xâm lấn có khả năng đánh giá đặc tính mô cơ tim, giúp phân biệt các mô tổn thương phù nề, xơ hóa hay thâm nhiễm. Chụp cắt lớp vi tính và y học hạt nhân chỉ cân nhắc sử dụng trong những trường hợp cụ thể, để loại trừ bệnh mạch vành hoặc xác định căn nguyên một số bệnh cơ tim thâm nhiễm như amyloidosis, sarcoidosis. Trong những tình huống lâm sàng phức tạp, khi các phương pháp không xâm lấn chưa đủ dữ kiện để xác lập chẩn đoán, sinh thiết nội mạc cơ tim vẫn giữ vai trò là tiêu chuẩn vàng, cung cấp bằng chứng về giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch để quyết định chiến lược điều trị chuyên biệt. Do đó, lựa chọn phương tiện hình ảnh phù hợp dựa trên sự thảo luận đa chuyên khoa và cân nhắc giữa lợi ích – nguy cơ, nhằm tối ưu hóa quy trình chẩn đoán, cá thể hóa chiến lược điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân bệnh cơ tim trong thực hành lâm sàng hiện nay.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Polish Heart Journal. 2014;72(11):1054-1126.
2. Donal E, Delgado V, Bucciarelli-Ducci C, et al. Multimodality imaging in the diagnosis, risk stratification, and management of patients with dilated cardiomyopathies: an expert consensus document from the European Association of Cardiovascular Imaging. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2019;20(10):1075-1093.
3. Haugaa KH, Basso C, Badano LP, et al. Comprehensive multi-modality imaging approach in arrhythmogenic cardiomyopathy—an expert consensus document of the European Association of Cardiovascular Imaging. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2017;18(3):237-253.
4. Lang RM, Badano LP, Mor-Avi V, et al. Recommendations for cardiac chamber quantification by echocardiography in adults: an update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2015;16(3):233-271.
5. Lancellotti P, Nkomo VT, Badano LP, et al. Expert consensus for multi-modality imaging evaluation of cardiovascular complications of radiotherapy in adults: a report from the European Association of Cardiovascular Imaging and the American Society of Echocardiography. European Heart Journal–Cardiovascular Imaging. 2013;14(8):721-740.
6. Charron P, Arad M, Arbustini E, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2010;31(22):2715-2726.
7. Liu D, Hu K, Nordbeck P, Ertl G, Störk S, Weidemann F. Longitudinal strain bull’s eye plot patterns in patients with cardiomyopathy and concentric left ventricular hypertrophy. European Journal of Medical Research. 2016;21(1):21.
8. Dorosz JL, Lezotte DC, Weitzenkamp DA, Allen LA, Salcedo EE. Performance of 3-dimensional echocardiography in measuring left ventricular volumes and ejection fraction: a systematic review and meta-analysis. Journal of the American College of Cardiology. 2012;59(20):1799-1808.
9. Lindner JR. Contrast echocardiography: current status and future directions. Heart failure reviews. 2021;107(1):18-24.
10. Nagueh SF, Bierig SM, Budoff MJ, et al. American Society of Echocardiography clinical recommendations for multimodality cardiovascular imaging of patients with hypertrophic cardiomyopathy: endorsed by the American Society of Nuclear Cardiology, Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, and Society of Cardiovascular Computed Tomography. Journal of the American Society of Echocardiography. 2011;24(5):473-498.
11. Wada H, Yasu T, Sakakura K, et al. Contrast echocardiography for the diagnosis of left ventricular thrombus in anterior myocardial infarction. Heart

vessels. 2014;29(3):308-312.

12. Quaife RA, Salcedo EE, Wolfel EE. Non-compaction cardiomyopathy: underdiagnosed or over diagnosed? Current Cardiovascular Imaging Reports. 2013;6(6):498-506.
13. Aziz W, Claridge S, Ntalas I, et al. Emerging role of cardiac computed tomography in heart failure. ESC heart failure. 2019;6(5):909-920.
14. Galand V, Ghoshhajra B, Szymonifka J, et al. Utility of computed tomography to predict ventricular arrhythmias in patients with nonischemic cardiomyopathy receiving cardiac resynchronization therapy. The American Journal of Cardiology. 2020;125(4):607-612.
15. Palmisano A, Vignale D, Peretto G, et al. Hybrid FDG-PET/MR or FDG-PET/CT to detect disease activity in patients with persisting arrhythmias after myocarditis. Cardiovascular Imaging. 2021;14(1):288-292.
16. Wicks EC, Menezes LJ, Barnes A, et al. Diagnostic accuracy and prognostic value of simultaneous hybrid 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography/magnetic resonance imaging in cardiac sarcoidosis. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2018;19(7):757-767.
17. Youssef G, Leung E, Mylonas I, et al. The use of 18F-FDG PET in the diagnosis of cardiac sarcoidosis: a systematic review and metaanalysis including the Ontario experience. Journal of nuclear medicine. 2012;53(2):241-248.
18. Bravo PE, Di Carli MF, Dorbala S. Role of PET to evaluate coronary microvascular dysfunction in non-ischemic cardiomyopathies. Heart failure reviews. 2017;22(4):455-464.
19. Cooper LT, Baughman KL, Feldman AM, et al. The role of endomyocardial biopsy in the management of cardiovascular disease: a scientific statement from the American Heart Association, the American College of Cardiology, and the European Society of Cardiology Endorsed by the Heart Failure Society of America and the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2007;28(24):3076-3093.
20. Takeda A. Mitochondrial cardiomyopathy. Pediatr Cardiol Card Surg. 2020;4:53-62.
21. Tschöpe C, Cooper LT, Torre-Amione G, Van Linthout S. Management of myocarditis-related cardiomyopathy in adults. Circulation research. 2019;124(11):1568-1583.