Phác đồ 50: Chẩn đoán và điều trị tứ chứng FALLOT

1. ĐẠI CƯƠNG

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh thường gặp chiếm tỉ lệ 75% các bệnh tim bẩm sinh tím ở trẻ trên 1 tuổi. Tứ chứng Fallot bao gồm 4 tổn thương: thông liên thất lớn, hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.

Thông liên thất trong tứ chứng Fallot thường là thông liên thất lớn phần quanh màng lan lên vùng dưới động mạch phổi.

Hẹp đường thoát thất phải thường nhất là do hẹp phễu (45%), hiếm khi chỉ hẹp tại van  động mạch phổi (10%), hẹp phễu lẫn van động mạch phổi (ĐMP) gặp trong 30% các trường hợp.

Ngoài bốn tổn thương mô tả trên thì trong tứ chứng Fallot còn có thể gặp những bất thường khác cũng ảnh hưởng đến thái độ điều trị, nhất là điều trị ngoại khoa:

• Bất thường xuất phát và/hoặc đường đi của động mạch vành
• Còn ống động mạch(thường là nhỏ)
• Hẹp ngoại biên động mạch phổi
• Tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi nhất là ở những bệnh nhân càng lớn tuổi
• Phối hợp với các hội chứng di truyền khác (ví dụ hội chứng DiGeorge)
• Kênh nhĩ – thất
• Bất sản van ĐMP

1. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng:

Biểu hiện lâm sàng của tứ chứng Fallot tùy thuộc chủ yếu vào mức độ nghẽn đường ra thất phải. Trẻ có thể không có triệu chứng cơ năng và tím rất ít hoặc tím nặng kèm nhiều triệu chứng cơ năng (cơn tím nặng, khó thở gắng sức).

Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm:

Tím: hầu hết trẻ tứ chứng Fallot xuất hiện tím vào 3 tháng tuổi, chỉ một ít tím vào lúc mới sinh. Tím toàn diện và đồng đều cả phần trên và dưới thân thể. Mức độ tím không chỉ tuỳ thuộc vào lượng máu chảy qua shunt phải trái, mà còn tùy thuộc nồng độ hemoglobin trong máu. Nếu bệnh nhân bị thiếu máu, nồng độ hemoglobin giảm, sẽ khó nhận biết tím (để nhận biết tím cần có khoảng 3-5g/dL hemoglobin không bão hòa trong máu động mạch). Tím tăng khi trẻ gắng sức.

Ngồi xổm: dấu hiệu thường thấy ở trẻ lớn bị tứ chứng Fallot khi gắng sức. Ở vị thế này sức cản mạch hệ thống tăng, do áp lực buồng thất trái tăng, máu sẽ từ trái qua phải nhiều hơn.

Cơn tím nặng: biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Có thể xảy ra không có dấu hiệu báo trước hoặc xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc đi tiêu. Cơn kéo dài 15-30 phút, có thể tự hết, cũng có thể nặng hơn dẫn đến hôn mê và sau đó tử vong. Cần được chẩn đoán và cấp cứu nhanh. Ba triệu chứng gợi ý chính là: thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ dị vật đường thở).

Ngón tay, ngón chân dùi trống: xảy ra ở trẻ tím lâu ngày.

 Khám tim: Diện tim không to, lớn thất phải với Harzer (+). Nghe tim  có âm thổi tâm thu dạng phụt hoặc đôi khi toàn tâm thu ở liên sườn 3, liên sườn 4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6) lan nhiều hướng ở ngực, nhiều nhất về phía vai trái và sau lưng. Âm thổi này là do máu qua vùng nghẽn ở đường ra thất phải. Cường độ âm thổi giảm khi nghẽn nặng hơn. Có thể nghe âm thổi liên tục ở sau lưng hay trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản, hoặc chủ – phổi.

2.2. Cận lâm sàng:

X-quang:

 Bóng tim thường không lớn;  cung thứ 2 bên trái thường không thấy. Các nhánh ĐMP nhỏ. Phế trường sáng. Trong 25% trường hợp tứ chứng Fallot, cung ĐMC nằm bên phải, xác định được bằng phim X-quang ngực.

ECG:

Thường có nhịp xoang.

Trục QRS lệch phải, khoảng + 150.

Sóng P thường nhọn và cao, trục ở khoảng 60⁰.

Dấu hiệu dầy thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải.

Siêu âm tim:

Siêu âm Doppler tim có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng. Đây là một xét nghiệm được sử dụng rộng rãi trên lâm sàng và thường là đủ để thiết lập chẩn đoán cũng như phương pháp điều trị tương ứng.

• Thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng và động mạch chủ cưỡi ngựa có thể thấy được trên mặt cắt cạnh ức trục dọc.
• Giải phẫucủa đường thoát thất phải, van ĐMP, vòng van ĐMP, thân và các nhánh ĐMP có thể khảo sát trên mặt cắt cạnh ức trục ngắn, dưới sườn và trên hõm ức.
• Sử dụng Doppler để ước lượng mức độ hẹp đường ra thất trái (không dùng siêu âm Doppler để đo chênh áp thất phải /ĐMP trong trường hợp hẹp phễu hay vừa hẹp phễu vừa hẹp van ĐMP).
• Có thể khảo sát bất thường động mạch vànhtrên siêu âm tim.
• Có thể đánh giá các tổn thương phối hợp, kích thước 2 tâm thất.

Thông tim và MSCT tim – mạch máu có cản quang:

Thông tim và MSCT có cản quang rất hữu ích trong các trường hợp sau:

• Xác định nguồn gốc và lộ trình động mạch vành.
• Tìm TLT phối hợp, nhất là TLT vách cơ bè.
• Tìm các vị trí nghẽn phần xa của ĐMP.
• Tìm các mạch bàng hệ từ ĐMC.

III. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị nội khoa:

Điều trị nội khoa tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Điều trị nội khoa chỉ là tạm thời, lựa chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật.

Trẻ nhỏ không có triệu chứng cơ năng không cần điều trị. Theo dõi sự phát triển của trẻ, sự xuất hiện triệu chứng cơ năng và độ bão hòa oxy. Nếu trẻ tím hơn hoặc đạt tới trọng lượng hay tuổi thích hợp nên phẫu thuật. Sự xuất hiện cơn tím là một chỉ định của phẫu thuật sớm.

Cần bù sắt và protein để tránh thiếu máu. Trẻ bị tứ chứng Fallot cần có nồng độ hemoglobine cao hơn bình thường. Nguy cơ huyết khối thuyên tắc sẽ cao ở trẻ có nhiều cơn tím và thiếu máu do thiếu sắt.

Propranolol 1-4 mg/kg/ngày, chia 2-3 lần được sử dụng để giảm triệu chứng cơ năng, cơn tím và cải thiện độ bão hòa oxy máu.

Điều trị cấp cứu nội khoa cơn tím bao gồm:

• đặt trẻ ở tư thế gối/ ngực hay ngồi xổm
• thở oxy 100%
• tiêm mạch hoặc tiêm bắp morphine 0,1 mg/kg
• gắn đường truyền dịch, bơm natri chlorua 0,9% hoặc Ringer lactate 5-10ml/kg
• Bicarbonate natri 0,5-1 mEq/kg tiêm mạch khi tím tái nặng kéo dài.

Nếu các biện pháp trên không hiệu quả, có thể sử dụng các biện pháp sau:

• Ketamine, 1-3 mg/kg (trung bình 2 mg/kg) chích tĩnh mạch trong 60 giây, thuốc này làm tăng kháng lực mạch máu hệ thống và có tác dụng an thần bệnh nhi.
• Propranolol 0,05-0,1mg/kg tiêm mạch chậm để giảm tần số tim và giảm co bóp
• Gây mê, phẫu thuật tạo shunt khẩn cấp.

3.2 Điều trị ngoại khoa:

Chỉ định phẫu thuật: cần dựa vào tuổi, cân nặng của bệnh nhân, triệu chứng cơ năng, dung tích hồng cầu, kích thước vòng van ĐMP, kích thước 2 nhánh ĐMP, hai nhánh ĐMP có hợp lưu hay không, các tổn thương phối hợp.

Chỉ định phẫu thuật ở bệnh nhi:

Bệnh nhân không có triệu chứng hay tím rất nhẹ: phẫu thuật triệt để ở tuổi từ 1 đến 2 tuổi (cân nặng ≥  8 kg).

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu oxy mô nặng hay có cơn tím do thiếu oxy:

Phẫu thuật tạm thời (Blalock – Taussig thực sự hay cải biên) trong trường hợp cấp cứu hay bệnh nhi có cân nặng < 8 kg.

Phẫu thuật triệt để nếu cân nặng ≥ 8kg.

Các trường hợp tứ chứng Fallot đi kèm với các bất thường khác (động mạch vành bất thường băng qua phần phễu, nhiều lỗ thông liên thất, kênh nhĩ – thất, thiểu sản thất trái): phẫu thuật tạm thời (Blalock – Taussig thực sự hay cải biên).

Chăm sóc bệnh nhân tứ chứng Fallot sau phẫu thuật triệt để:

Khoảng trên 90% bệnh nhân T4F được phẫu thuật triệt để sống đến trưởng thành và có chức năng tim tốt. Tất cả bệnh nhân sau phẫu thuật T4F đều cần được khám định kỳ suốt cuộc đời: khám lâm sàng mỗi tháng trong 6 tháng đầu và mỗi năm sau đó, siêu âm tim kiểm tra trước ra viện, tháng thứ 6, tháng thứ 12 và mỗi năm sau đó.

Các biến chứng hoặc tổn thương còn lại sau phẫu thuật triệt để T4F bao gồm: hẹp ĐMP còn sót lại, hở van ĐMP, TLT còn sót lại, rối loạn chức năng tâm thất, rối loạn nhịp và dẫn truyền.

Khi có hở van ĐMP vừa-nặng, xem xét chỉ định mổ lại để thay van ĐMP theo bảng 1. Van sinh học thường được dùng để giảm gánh nặng chống đông.

Bảng 1: Chỉ định mổ lại (thay van ĐMP) ở bệnh nhân hở van ĐMP vừa-nặng sau phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot (theo Geva).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1) Phạm Nguyễn Vinh, Bệnh học tim mạch. Nhà xuất bản Y học 2010.

2) Park MK. Park’s Pediatric Cardiology for Practitioners, 6^th edition. Elsevier 2014.

3) Moller JH, Hoffman JIE. Pediatric Cardiovascular Medicine, 2^nd edition. Wiley-Blackwell 2012.

4) Geva T. Indications for pulmonary valve replacement in repaired tetralogy of Fallot: The quest continues. Circulation 2013;128:1855-1857.