Trưởng ban: PGS.TS PHẠM NGUYỄN VINH
Đồng trưởng ban: TS.BS NGUYỄN THỊ THU HOÀI
(…)
4.2 Siêu âm tim
| Loại | MCC | Khuyến cáo về siêu âm tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại |
| 1 | B-NR | 1. Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại, khuyến cáo sử dụng siêu âm tim qua thành ngực để đánh giá ban đầu. |
| 1
|
B-NR | 2. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc không có biến cố, khuyến cáo siêu âm tim nhắc lại mỗi 1 – 2 năm để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc nghẽn đường ra thất trái, hở hai lá và chức năng cơ tim (Hình 1). |
| C-LD
Người lớn |
||
| 1 | B-NR | 3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có thay đổi tình trạng lâm sàng hoặc có biến cố mới xuất hiện, khuyến cáo siêu âm qua thành ngực nhắc lại. |
| 1 | B-NR | 4. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có chênh áp qua đường ra thất trái lúc nghỉ dưới 50 mmHg, khuyến cáo siêu âm tim qua thành ngực với các nghiệm pháp kích thích. |
| 1 | B-NR | 5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có triệu chứng không có chênh áp qua đường ra thất trái ≥ 50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ngực, siêu âm tim gắng sức qua thành ngực được khuyến cáo để phát hiện và lượng hóa tắc nghẽn đường ra thất trái. |
| 1 | B-NR | 6. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại được phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái, siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật được khuyến cáo để đánh giá giải phẫu và chức năng van hai lá cũng như mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái tồn dư khi cắt gọt cơ vách liên thất. |
| 1 | B-NR | 7. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại được can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, khuyến cáo sử dụng siêu âm tim qua thành ngực hoặc qua thực quản trong can thiệp kết hợp tiêm chất cản âm vào các nhánh vách của động mạch vành. |
| 1 | B-NR | 8. Đối với các bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại sau can thiệp hoặc phẫu thuật làm mỏng vách liên thất, siêu âm tim qua thành ngực trong vòng 3 – 6 tháng sau thủ thuật được khuyến cáo để đánh giá hiệu quả phẫu thuật hoặc can thiệp. |
| 1 | B-NR | 9. Sàng lọc: Đối với họ hàng bậc 1 của bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, khuyến cáo sử dụng siêu âm tim qua thành ngực như một phần của sàng lọc bước đầu và theo dõi định kỳ (Hình 1, Bảng 3). |
| 1 | B-NR | 10. Sàng lọc: Những người mang gene bệnh nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình, khuyến cáo siêu âm tim định kỳ với thời khoảng phụ thuộc vào lứa tuổi (1 – 2 năm đối với trẻ em và vị thành niên, 3 – 5 năm đối với người lớn) và khi có thay đổi tình trạng lâm sàng (Hình 1, Bảng 3). |
| 2a | C-LD | 11. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, siêu âm tim qua thực quản có thể hữu ích nếu siêu âm tim qua thành ngực chưa đủ để đưa ra quyết định điều trị, hoặc trong trường hợp bệnh nhân dự định phẫu thuật giải phóng đường ra thất trái, cần loại trừ có màng ngăn dưới van động mạch chủ hoặc hở hai lá thứ phát do bất thường bộ máy van hai lá, hay trong trường hợp cần đánh giá khả năng can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn. |
| 2a | B-NR | 12. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm hoặc phình mỏm hoặc dạng phì đại không điển hình chưa kết luận được bằng hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực, nên tiến hành siêu âm tim với chất cản âm đường tĩnh mạch, đặc biệt khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác như chụp cộng hưởng từ tim không khả dụng hoặc bị chống chỉ định, |
| 2a | C-LD | 13. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa có triệu chứng và không có chênh áp qua đường ra thất trái ≥ 50 mmHg lúc nghỉ và sau nghiệm pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ngực, nên tiến hành siêu âm tim gắng sức qua thành ngực để phát hiện và lượng hóa tắc nghẽn đường ra thất trái. |
Nội dung khuyến cáo
Chẩn đoán hình ảnh tim mạch có vai trò then chốt trong chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim phì đại. Trong đa số các trường hợp, siêu âm tim là phương tiện chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn đầu tiên, chụp cộng hưởng từ tim cung cấp các thông tin bổ trợ và được lựa chọn thay thế cho siêu âm tim trong các ca bệnh chọn lọc khi hình siêu âm tim chưa đủ để đưa ra kết luận. Các thông tin hình ảnh tim mạch được thu thập để đưa ra chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh lý khác, đánh giá mức độ nặng về kiểu hình của bệnh cơ tim phì đại, đánh giá các tổn thương cấu trúc, chức năng tim kèm theo (rối loạn chức năng tâm thu, tâm trương và các van tim). Thế mạnh của siêu âm tim là đánh giá tình trạng động học của tắc nghẽn đường ra thất trái, bao gồm vai trò của van hai lá. Đo đạc độ dầy tối đa của các thành thất trái, kích thước các buồng tim, chức năng tâm trương tâm thu và hiện tượng phình mỏm thất trái giúp đánh giá mức độ nặng về kiểu hình của bệnh cơ tim phì đại và phân tầng nguy cơ đột tử do tim.
- Siêu âm tim 2D hoàn chỉnh có vai trò chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại bước đầu, đánh giá hình thái phì đại, tình trạng phình mỏm thất trái, chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, chức năng van hai lá, mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái nếu có.
- Theo dõi thường quy bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại là một phần quan trọng trong chăm sóc tối ưu. Đối với bệnh nhân chưa có triệu chứng, siêu âm tim qua thành ngực định kỳ (serial TTE) mỗi 1 đến 2 năm một lần giúp đánh giá sự thay đổi về chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, độ dầy thành thất trái, kích thước buồng thất trái, tắc nghẽn đường ra thất trái và các bệnh lý van tim kèm theo. Thời khoảng giữa các lần làm siêu âm tim có thể dài hơn nếu bệnh nhân ổn định về lâm sàng sau nhiều lần đánh giá.
- Sự thay đổi về các dấu hiệu và triệu chứng ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại thường do sự tiến triển về huyết động của bệnh, do các bệnh lý tim mạch đồng mắc như bệnh van tim mới xuất hiện hoặc tiến triển. Siêu âm tim là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tay để đánh giá bệnh nhân mới xuất hiện triệu chứng hoặc triệu chứng nặng lên.
- Chênh áp qua đường ra thất trái có tính chất động học, bị ảnh hưởng bởi các tình trạng tiền gánh, hậu gánh và siêu âm tim lúc nghỉ ở tư thế nằm nghiêng thường có xu hướng đánh giá thấp hơn thực tế mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái với chỉ 50% bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra thất trái được phát hiện trên siêu âm tim lúc nghỉ. Nếu chênh áp qua đường ra thất trái lúc nghỉ dưới 50 mmHg, cần làm các nghiệm pháp kích thích như nghiệm pháp Valsalva hoặc nghiệm pháp ngồi xổm – đứng (hoặc đơn giản là nghiệm pháp đứng) để bộc lộ tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái. Các nghiệm pháp kích thích có thể không hiệu quả ở trẻ em do trẻ thường không hợp tác khi thực hiện các nghiệm pháp này.
- Các nghiệm pháp được thực hiện khi làm siêu âm tim qua thành ngực lúc nghỉ để tạo ra chênh áp qua đường ra thất trái (như nghiệm pháp Valsalva) có thể cho kết quả rất thay đổi do sự không nhất quán khi hướng dẫn và sự hợp tác của bệnh nhân. Siêu âm tim gắng sức là nghiệm pháp kích thích sinh lý hơn, rất hữu ích đối với những bệnh nhân chưa đánh giá được chính xác mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái trên siêu âm tim lúc nghỉ ban đầu. Nghiệm pháp kích thích sau bữa ăn cũng rất có ích, đặc biệt trên bệnh nhân bộc lộ triệu chứng nặng hơn sau bữa ăn. Các nghiệm pháp gắng sức thường chỉ hữu ích ở trẻ lớn, thường trên 7 – 8 tuổi do trẻ nhỏ thường kém hợp tác khi làm các nghiệm pháp này.
- Siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật là một phần thường quy khi phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái và sửa chữa cấu trúc tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Siêu âm tim qua thực quản có thể đánh giá tổn thương van hai lá và hở hai lá, mức độ phì đại vách liên thất cũng như đánh giá tình trạng SAM tồn dư của van hai lá và tắc nghẽn đường ra thất trái, phát hiện thủng vách liên thất hoặc hở van động mạch chủ mới xuất hiện.
- Siêu âm tim qua thành ngực hoặc siêu âm tim qua thực quản có thể giúp hướng dẫn can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, đặc biệt trong xác định vị trí động mạch liên thất trước đi vào vách liên thất sau tiêm chất cản âm vào động mạch vành cũng như theo dõi chênh áp qua đường ra thất trái trong can thiệp. Sử dụng siêu âm tim cản âm qua thành ngực làm tăng tỷ lệ thành công của thủ thuật, rút ngắn thời gian can thiệp, thu hẹp diện nhồi máu cơ tim và giảm tỷ lệ blốc dẫn truyền. Trong trường hợp chất lượng hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực không tối ưu, có thể sử dụng siêu âm tim cản âm qua thực quản trong can thiệp để hướng dẫn thủ thuật.
- Sau phẫu thuật hoặc can thiệp làm mỏng vách liên thất, cần đánh giá lại mức giảm chênh áp qua đường ra thất trái. Ngoài ra, cần đánh giá tình trạng hở hai lá và SAM tồn dư, hở van động mạch chủ, chức năng tâm thu và tâm trương thất trái và thủng vách liên thất. Mặc dù các thông số này thường khá rõ ràng ngay sau phẫu thuật giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái, sự biến đổi mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái và sẹo cơ tim vùng vách liên thất có thể xuất hiện một thời gian sau can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn (thường kết thúc trong 3 tháng nhưng một số bệnh nhân có thể kéo dài tới vài năm).
- Sau khi chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại cho trường hợp đầu tiên trong gia đình, cần tiến hành siêu âm tim sàng lọc cho họ hàng bậc 1 của bệnh nhân. Trong 2 nghiên cứu nhi khoa lớn, siêu âm tim sàng lọc bệnh cơ tim phì đại cho họ hàng bậc 1 của bệnh nhân phát hiện khoảng 10 -15 % trong thời kỳ thơ ấu và vị thành niên với tần suất biểu hiện bệnh ra kiểu hình tương tự qua các độ tuổi. Độ tuổi trung vị (median age) biểu hiện bệnh cơ tim phì đại là 8,9 tuổi (từ 4,7 đến 13,4 tuổi), bệnh thường biểu hiện sớm hơn ở trẻ nam, trẻ có tiền sử gia đình đột tử hoặc có gene đột biến MYH7 / MYBPC3. Mặt khác, thời gian trung vị từ khi biểu hiện bệnh tới khi xuất hiện biến cố tim mạch chính bao gồm tử vong, đột tử hoặc phải can thiệp tim mạch (cấy máy phá rung cấy được, làm mỏng vách liên thất) là 1,5 năm. Tóm lại, các dữ liệu này ủng hộ việc sàng lọc cho các thành viên trong gia đình từ thời kỳ thơ ấu và tiến hành định kỳ theo tóm tắt trong bảng 6 đối với trẻ em và người lớn. Một vấn đề quan trọng cần lưu ý là sự thay đổi và chức năng tâm thu và chức năng tâm trương thất trái có thể xuất hiện trước tình trạng phì đại cơ tim. Những thành viên trong gia đình bệnh nhân có biểu hiện này cần được theo dõi chặt chẽ hơn.
- Việc sàng lọc liên tục các thành viên trong gia đình mang gene bệnh (genotype positive) nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình ở mọi lứa tuổi cũng rất quan trọng. Các nghiên cứu nhỏ trước đây đã báo cáo đa số người mang gene bệnh sẽ biểu hiện của bệnh cơ tim phì đại trên lâm sàng ở độ tuổi vị thành niên và tuổi trẻ. Tuy nhiên các nghiên cứu lớn gợi ý bệnh cơ tim phì đại trên lâm sàng có thể xuất hiện ở các thành viên trẻ hơn trong gia đình với 5 – 10% bộc lộ ra kiểu hình ở lần sàng lọc đầu tiên và 3 – 5% trước 18 tuổi. Sự chuyển dạng về kiểu hình (phenotype conversion) có thể xảy ra ở người lớn trẻ tuổi và do đó cần tiếp tục sàng lọc ở người trưởng thành, mặc dù tần suất biểu hiện khi sàng lọc thấp hơn do người trên 18 tuổi có tỷ lệ gene biểu hiện ra kiểu hình thấp hơn. Mặc dù chưa có bằng chứng một cách hệ thống, đa số các bác sỹ tiếp tục sàng lọc về lâm sàng tới độ tuổi trung niên (khoảng 50 tuổi) do bệnh có thể bắt đầu biểu hiện ở người lớn dù tỷ lệ thấp.
- Siêu âm tim qua thực quản đặc biệt hữu ích trong trường hợp không chắc chắn về bất thường cấu trúc van hai lá, cơ chế gây hở hai lá hoặc nghi ngờ tắc nghẽn đường ra thất trái do nguyên nhân khác (ví dụ: hẹp van hoặc dưới van động mạch chủ) trên siêu âm tim qua thành ngực hoặc do nghi vấn hay các vấn đề về lâm sàng khác.
- Ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, tình trạng dầy thất trái có thể xảy ra tại bất kỳ vùng cơ tim nào và cần đánh giá đầy đủ hình ảnh của toàn bộ các vùng cơ tim. Trong trường hợp hình ảnh vùng mỏm tim không rõ, cần dùng siêu âm tim cản âm hoặc chụp cộng hưởng từ tim để phát hiện dầy, phình hoặc huyết khối mỏm thất trái.
- Đối với bệnh nhân chưa có triệu chứng, xác định bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra thất trái lúc nghỉ hoặc sau khi làm các nghiệm pháp kích thích rất quan trọng để tìm hiểu sinh lý bệnh tiềm tàng của bệnh. Dù bệnh nhân chưa có triệu chứng, tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái khi làm nghiệm pháp kích thích có thể ảnh hưởng tới việc tư vấn về sức khỏe (ví dụ: uống đủ nước) hoặc lựa chọn thuốc điều trị cho các bệnh đồng mắc (ví dụ: thuốc lợi tiểu hoặc các thuốc dãn mạch trong điều trị tăng huyết áp).
4.3 Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiovascular Magnetic Resonance)
| Loại | MCC | Khuyến cáo về chụp cộng hưởng từ tim |
| 1 | B-NR | 1. Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại với hình ảnh siêu âm tim chưa đủ để kết luận, chụp cộng hưởng từ tim được chỉ định để làm rõ chẩn đoán. |
| 1 | B-NR | 2. Đối với bệnh nhân có dầy thất trái và nghi ngờ chẩn đoán khác bao gồm bệnh cơ tim thâm nhiễm hoặc các bệnh lý tích lũy chuyển hóa hoặc tim của vận động viên, chụp cộng hưởng từ tim là thăm dò rất có ích (Hình 1). |
| 1 | B-NR | 3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa được xếp vào nhóm nguy cơ đột tử cao hoặc những bệnh nhân chưa đủ bằng chứng để chỉ định cấy máy phá rung cấy được (ICD) sau khi đánh giá lâm sàng bao gồm tiền sử bản thân / gia đình, siêu âm tim và theo dõi điện tâm đồ lưu động, chụp cộng hưởng từ tim mang lại lợi ích từ việc đánh giá độ dầy thành thất trái tối đa, phân suất tống máu thất trái, phình mỏm thất trái và mức độ sợi hóa cơ tim trên hình ảnh tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium (LGE). |
| 1 | B-NR | 4. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn với cơ chế tắc nghẽn chưa rõ ràng trên siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim được chỉ định để lựa chọn bệnh nhân và lên kế hoạch can thiệp hoặc phẫu thuật làm mỏng vách liên thất. |
| 2b | C-EO | 5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, có thể xem xét chụp cộng hưởng từ có tiêm thuốc đối quang từ định kỳ (mỗi 3 – 5 năm) để phân tầng nguy cơ đột tử do tim để đánh giá sự thay đổi hình ảnh tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium và những biến đổi hình thái khác bao gồm phân suất tống máu, tiến triển của phình mỏm tim và độ dầy thành thất trái (Hình 1, Bảng 4). |
Bảng 4. Các yếu tố nguy cơ lâm sàng để phân tầng nguy cơ đột tử do tim ở bệnh nhân BCTPĐ
| Tiền sử gia đình có người đột tử do bệnh cơ tim phì đại | Đột tử xác định hoặc nghi ngờ do bệnh cơ tim phì đại ở người dưới 50 tuổi thuộc họ hàng bậc 1 hoặc gần hơn. Họ hàng gần thường được tính là họ hàng bậc 2, tuy nhiên nếu có nhiều trường hợp đột tử trong họ hàng bậc 3 cũng được coi là có ý nghĩa. |
| Dầy thất trái nặng | Thành thất trái dầy ≥ 30 mm tại bất kỳ vùng cơ tim nào trên hình ảnh siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ tim; có thể xem xét mức ranh giới ≥ 28 mm. Đối với bệnh nhi bị bệnh cơ tim phì đại, chưa có ngưỡng độ dầy thành tim tuyệt đối và Z-score; tuy nhiên nên lưu ý độ dầy thành thất trái tối đa tương ứng Z-score ≥ 20 (hoặc trên 10 kèm theo các yếu tố nguy cơ khác) |
| Ngất không giải thích được | ≥ 1 lần mất ý thức cấp tính không giải thích được nguyên nhân khác, đánh giá dựa trên bệnh sử không giống ngất do nguyên nhân thần kinh (cường phế vị) hoặc tắc nghẽn đường ra thất trái, đặc biệt xảy ra trong vòng 6 tháng tại thời điểm đánh giá (xảy ra quá 5 năm không có ý nghĩa). |
| Bênh cơ tim phì đại có rối loạn chức năng thất trái | Rối loạn chức năng tâm thu với phân suất tống máu dưới 50% trên siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ tim. |
| Phình mỏm thất trái | Phình mỏm được định nghĩa là một vùng cơ tim thành mỏng vô động hoặc vận động nghịch thường nằm tại vị trí xa nhất của thất trái, không phụ thuộc vào kích thước. |
| Tăng tín hiệu muộn lan tỏa sau tiêm Gadolinium | Tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium lan tỏa trên diện rộng, thể hiện sự sợi hóa cơ tim, được lượng hóa hoặc ước tính bằng quan sát, xuất hiện trên trên 15% khối cơ thất trái (Tăng tín hiệu muộn lan tỏa sau tiêm Gadolinium chưa rõ là nguy cơ đối với bệnh nhi). |
| Nhịp nhanh thất không kéo dài trên điện tâm đồ lưu động | Nhịp nhanh thất không kéo dài xuất hiện dầy (≥ 3 cơn), kéo dài (≥ 10 nhịp) với tần số nhanh (hơn 200 chu kỳ / phút) trên điện tâm đồ lưu động 24 – 48 giờ. Đối với bệnh nhi, tần số nhịp nhanh thất vượt quá 20% so với tần số nhịp xoang nền được coi là có ý nghĩa. |
Nội dung khuyến cáo
Chụp cộng hưởng từ tim cung cấp hình ảnh có độ phân giải vượt trội với toàn bộ các lát cắt của tim, đồng thời giúp đánh giá sợi hóa cơ tim sau tiêm đối quang từ (Gadolinium). Do đó, cộng hưởng từ là phương tiện chẩn đoán hình ảnh lý tưởng để đánh giá các dạng kiểu hình phong phú của bệnh cơ tim phì đại, giúp chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và lên kế hoạch trước phẫu thuật hoặc can thiệp làm mỏng vách liên thất. Có thể nói, cộng hưởng từ là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh bổ trợ quan trọng trong đánh giá bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại.
Chụp cộng hưởng từ tim có ưu thế đặc trưng là tạo ra hình ảnh có độ tương phản cao giữa máu và cơ tim, giúp đo đạc chính xác độ dầy thành thất trái, lượng hóa nhanh kích thước của thất trái và thất phải, khối lượng cơ thất trái, chức năng tâm thu và định vị vùng thất trái bị dầy trong trường hợp không quan sát rõ trên siêu âm tim. Chụp cộng hưởng từ tim còn giúp chúng ta mở rộng khả năng đánh giá tính đa dạng về kiểu hình của bệnh cơ tim phì đại bao gồm phình mỏm thất trái cũng như các bất thường về van hai lá và bộ máy dưới van dẫn tới tắc nghẽn đường ra thất trái, các kết quả này có thể ảnh hưởng tới chiến lược điều trị cho người bệnh. Ngoài ra, hình ảnh tăng tính hiệu muộn sau tiêm Gadolinium trên diện rộng (ví dụ: do sợi hóa cơ tim) là một chỉ dấu không xâm nhập cho thấy sự gia tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm và suy tim tiến triển tới rối loạn chức năng tâm thu. Tuy nhiên, chụp cộng hưởng từ tim có thể không thực hiện được ở một số bệnh nhân do tính khả dụng, giá thành, chống chỉ định ở người mang máy phá rung cấy được (ICD), suy thận nặng và các yếu tố thuộc về bệnh nhân như (tuổi của bệnh nhi và yêu cầu phải gây mê toàn thân hoặc gây ngủ, hội chứng sợ không gian kín hoặc thể trạng của người bệnh).
- Đối với bệnh nhân nghi ngờ bị bệnh cơ tim phì đại dựa trên triệu chứng tim mạch, bất thường về điện tâm đồ 12 chuyển đạo hoặc tiền sử gia đình có bệnh lý tim mạch di truyền hoặc ở bệnh nhân có kết quả siêu âm tim chưa đủ để chẩn đoán hay kết luận, chụp cộng hưởng từ tim là một phương tiện bổ trợ quan trọng để làm sáng tỏ chẩn đoán. Trong những trường hợp này, chịp cộng hưởng tim có thể xác định vùng cơ tim bị phì đại khu trú, đặc biệt là khi tình trạng phì đại chỉ xuất hiện tại một số vùng cơ tim thất trái nhỏ bao gồm vùng trước bên, vùng vách sau và vùng mỏm. Nhờ độ phân giải tốt và không bị ảnh hưởng bởi cửa sổ siêu âm tim mờ do nhu mô phổi hoặc lồng ngực, chụp cộng hưởng từ tim có độ nhạy cao hơn trong phát hiện phì đại cơ tim thất trái.
- Khác biệt về vị trí và dạng phì đại, kích thước buồng tim, phân bố và dạng tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium có thể giúp phân biệt bệnh cơ tim phì đại với các bệnh lý tim mạch khác cũng có dầy thất trái bao gồm các bệnh lý cơ tim mang tính di truyền (ví dụ: các bệnh ứ glycogen bẩm sinh hoặc bệnh của tiêu thể), các bệnh lý cơ tim thâm nhiễm (ví dụ: amyloid) hoặc các tình trạng có dầy thất trái thứ phát do quá tải áp lực (ví dụ: tăng huyết áp hoặc tim vận động viên).
- Ở một số bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, siêu âm tim có thể ước tính thấp hơn hoặc cao hơn thực tế độ dầy tối đa của thành thất trái so với cộng hưởng từ tim. Điều này có thể ảnh hưởng trực tiếp tới việc phân tầng nguy cơ đột tử do tim bởi độ dầy thành thất trái là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng của đột tử do tim. Ngoài ra, phình mỏm thất trái có thể bị bỏ sót trên siêu âm tim. Tăng tín hiệu muộn trên diện rộng sau tiêm Gadolinium (extensive LGE) thể hiện trên nhiều vùng cơ tim đi kèm với gia tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm trong tương lai, độc lập với vị trí và dạng dầy thành thất trái. Một số nghiên cứu đề xuất ngưỡng tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium trên 15% khối lượng cơ thất trái đi kèm với gia tăng gấp đôi nguy cơ đột tử do tim. Tuy nhiên, chưa có sự đồng thuận về kỹ thuật lượng hóa tối ưu do kết quả của các nghiên cứu không đồng nhất. Không có hoặc tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium tối thiểu đi kèm với nguy cơ đột tử do tim thấp hơn. Tăng tín hiệu muộn sau tiêm Gadolinium có thể giúp đưa ra quyết định cấy máy phá rung cấy được (ICD) khi phân tầng nguy cơ chuẩn (standard) cho kết quả không rõ ràng.
Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có rối loạn chức năng tâm thu thất trái (PSTM dưới 50%), kiểu hình có tái cấu trúc thất trái nặng với buồng thất trái dãn, thành mỏng do sẹo hóa thường gia tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm và triệu chứng suy tim tiến triển. Chụp cộng hưởng từ tim có thể đánh giá định lượng phân suất tống máu thất trái ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có chức năng tâm thu thất trái chưa được đánh giá chắc chắn trên siêu âm tim.
- Do đặc điểm giải phẫu đặc thù của đường ra thất trái, một số bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại phù hợp để phẫu thuật cắt gọt cơ vùng vách liên thất hơn là can thiệp qua da làm mỏng vách liên thất bằng cồn. Chụp cộng hưởng từ tim có thể đánh giá chính xác đặc điểm giải phẫu đặc thù của đường ra thất trái liên quan đến hiện tượng tiếp xúc giữa vách liên thất với SAM và sinh lý tắc nghẽn đường ra thất trái rất quan trọng để lên kế hoạch chiến lược phẫu thuật hoặc can thiệp, bao gồm xác định chính xác vùng vách liên thất bị phì đại, bất thường van hai lá và bộ máy dưới van (vị trí của các cơ nhú, cơ nhú bám trực tiếp vào van hai lá, các bó cơ phụ, bất thường về dây chằng) đặc biệt khi các đặc điểm hình thái này không rõ trên siêu âm tim.
- Sự tiến triển của các đặc điểm hình thái nguy cơ cao, bao gồm phình mỏm thất trái, tăng tín hiệu muộn trên diện rộng sau tiêm Gadolinium, rối loạn chức năng tâm thu và dầy thất trái nặng chưa được định nghĩa một cách rõ ràng. Tuy nhiên, do tầm quan trọng của các yếu tố trên đối với điều trị, bao gồm dự phòng đột tử do tim bằng cấy máy phá rung cấy được, đánh giá định kỳ bằng chụp cộng hưởng từ tim để phát hiện sự hình thành hoặc tiến triển của ≥ 1 yếu tố trên có thể rất hữu ích.
4.4 Chụp cắt lớp điện toán tim
| Loại | MCC | Khuyến cáo về chụp cắt lớp điện toán tim ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại |
| 2b | C-LD | 1. Đối với bệnh nhân người lớn nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại, có thể xem xét chụp cắt lớp điện toán tim để chẩn đoán nếu siêu âm tim chưa đủ để chẩn đoán và chụp cộng hưởng từ tim không khả dụng. |
Chụp cắt lớp điện toán tim có độ phân giải rất cao cho phép đánh giá rõ nét cấu trúc thất trái (bao gồm dạng phì đại, đo độ dầy thành thất trái, phát hiện màng dưới van động mạch chủ và huyết khối trong các buồng tim). Các nghiên cứu nhỏ cho thấy khả năng đánh giá sợi hóa cơ tim của chụp cắt lớp điện toán, mặc dù kỹ thuật này dẫn đến bệnh nhân bị phơi nhiễm tia X và cũng cần nghiên cứu chứng minh giá trị. Ngoài cấu trúc cơ tim, chụp cắt lớp điện toán tim còn đánh giá giải phẫu động mạch vành bao gồm hẹp, bất thường xuất phát các động mạch vành. Nhược điểm của chụp cắt lớp điện toán là sử dụng bức xạ ion hóa và thuốc cản quang chứa iod với độ phân giải thời gian thấp hơn siêu âm tim. Chụp cắt lớp điện toán mạch máu sẽ được bàn luận trong phần 4.6
Mặc dù ít được sử dụng, chụp cắt lớp điện toán tim có thể mang lại thông tin có giá trị khi hình ảnh siêu âm tim hạn chế và chụp cộng hưởng từ tim bị chống chỉ định hoặc không khả dụng và là một trong các phương tiện để đánh giá giải phẫu động mạch vành.
4.5 Đánh giá rối loạn nhịp
| Loại | MCC | Khuyến cáo về đánh giá rối loạn nhịp |
| 1 | B-NR | 1. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, khuyến cáo sử dụng điện tâm đồ 12 chuyển đạo để đánh giá ban đầu và theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm) (Hình 1, Bảng 3). |
| 1 | B-NR | 2. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, theo dõi điện tâm đồ lưu động 24 – 48 giờ được khuyến cáo để đánh giá ban đầu và theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm) để xác định những bệnh nhân có nguy cơ đột tử do tim và hướng dẫn xử trí các rối loạn nhịp (Hình 1). |
| 1 | B-NR | 3. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại xuất hiện hồi hộp đánh trống ngực hoặc cảm giác lâng lâng, khuyến cáo theo dõi điện tâm đồ trên 24 giờ hoặc dùng thiết bị theo dõi biến cố, không có ý nghĩa chẩn đoán nếu bệnh nhân không có triệu chứng trong quá trình theo dõi. |
| 1 | B-NR | 4. Đối với họ hàng bậc 1 của bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo là một thăm dò trong quá trình sàng lọc (Hình 1, Bảng 3). |
| 2a | B-NR | 5. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có thêm các yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ như dãn nhĩ trái, tuổi cao, suy tim NYHA III- IV có chỉ định dùng thuốc chống đông, nên theo dõi điện tâm đồ lưu động trong thời gian dài hơn để sàng lọc rung nhĩ trong lần đánh giá đầu tiên cũng như theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm) (Hình 1). |
| 2b | C-EO | 6. Đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không có các yếu tố nguy cơ gây rung nhĩ nhưng có chỉ định dùng thuốc chống đông, có thể xem xét theo dõi điện tâm đồ lưu động trong thời gian dài hơn để phát hiện cơn rung nhĩ kịch phát không có triệu chứng trong lần đánh giá đầu tiên cũng như theo dõi định kỳ (mỗi 1 – 2 năm). |
Nội dung khuyến cáo
Điện tâm đồ 12 chuyển đạo và theo dõi điện tâm đồ lưu động là những thăm dò cần thiết đối với bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo có thể cung cấp thông tin về dầy thất trái và những bất thường về tái cực cũng như các rối loạn nhịp bao gồm rối loạn nhịp nhanh và rối loạn nhịp chậm. Ngoài ra, điện tâm đồ còn cho thấy những rối loạn về dẫn truyền ngay từ lần thăm khám đầu tiên cũng như trong quá trình theo dõi người bệnh. Theo dõi điện tâm đồ lưu động rất cần thiết để đánh giá nguy cơ đột tử do tim. Nên ghi điện tâm đồ lưu động trong 24 đến 48 giờ. Theo dõi điện tâm đồ lưu động trong thời gian dài hơn hữu ích nhất khi cần xác định nguyên nhân gây ra triệu chứng hoặc chẩn đoán rung nhĩ.
- 75 – 95% bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại trên kiểu hình có bất thường trên điện tâm đồ 12 chuyển đạo, ít nhất là hình ảnh dầy thất trái hoặc rối loạn về tái cực. Tuy nhiên, những bất thường này không tương quan chặt chẽ với mức độ nặng hoặc dạng phì đại cơ tim. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo cũng rất có ích để chẩn đoán hội chứng Wolf – Parkinson – White, gợi ý một số dạng kiểu hình tương tự (phenocopy) của bệnh cơ tim phì đại. Điện tâm đồ còn giúp chẩn đoán các bệnh lý cơ tim khác như bệnh cơ tim thâm nhiễm amyloid nếu có hình ảnh điện thế thấp và chậm trễ dẫn truyền. Ngoài ra, hình ảnh giả nhồi máu cơ tim trên điện tâm đồ có thể xuất hiện trước khi có dầy thất trái trên siêu âm tim. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo thường được sử dụng để sàng lọc bệnh cơ tim phì đại, bao gồm những thành viên trong gia đình không có dầy thất trái. Hiện nay việc sử dụng điện tâm đồ 12 chuyển đạo để sàng lọc bệnh cơ tim phì đại cho trẻ vị thành niên khỏe mạnh như một phần sàng lọc vận động viên dự bị vẫn là một vấn đề tranh luận gay gắt.
- Theo dõi điện tâm đồ lưu động (Holter ECG) để phát hiện rối loạn nhịp thất có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những cơn nhịp nhanh thất không kéo dài (NSVT) có nguy cơ đột tử do tim cao hơn một cách có nghĩa. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy nhịp nhanh thất không kéo dài ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại trẻ tuổi có giá trị tiên lượng đột tử do tim lớn hơn bệnh nhân trên 35 tuổi, cơn nhịp nhanh thất không kéo dài dài hơn và nhanh hơn đi kèm với tỷ lệ phải cấy máy phá rung cấy được lớn hơn. Ngoài ra, có bằng chứng cho thấy thời gian theo dõi điện tâm đồ lưu động dài hơn giúp chẩn đoán nhiều cơn nhịp nhanh thất không kéo dài hơn; tuy nhiên phát hiện nhịp nhanh thất không kéo dài- một yếu tố nguy cơ đột tử thường dựa trên điện tâm đồ lưu động 24 – 48h. Thời gian ghi điện tâm đồ lưu động tói ưu chưa được xác định và do đó, tại thời điểm hiện tại, nên ghi điện tâm đồ lưu động định kỳ mỗi 1 – 2 năm cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại chưa phải cấy máy phá rung cấy được.
- Nếu bệnh nhân có triệu chứng, cần tiếp tục ghi điện tâm đồ lưu động cho bệnh nhân đến khi bệnh nhân có triệu chứng trong thời gian đeo máy. Đối với những bệnh nhân ít triệu chứng, có thể sử dụng máy theo dõi điện tâm đồ lưu động cấy dưới da hoặc thiết bị theo dõi biến cố cầm tay.
- Điện tâm đồ (12 chuyển đạo hoặc lưu động) được coi là thăm dò thường quy (standard) trong sàng lọc bước đầu đối với họ hàng của bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại.
- Rung nhĩ đi kèm với các biến cố (bao gồm đột quỵ) ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Mặc dù một số nghiên cứu cho thấy có tới 50% các bệnh nhân bị rung nhĩ không có triệu chứng. Chưa rõ các cơn rung nhĩ không triệu chứng, đặc biệt là cơn rung nhĩ ngắn có gây ra biến cố hay không. Các yếu tố dự báo rung nhĩ bao gồm: dãn nhĩ trái, tuổi cao, suy tim NYHA III – IV. Do đó, những bệnh nhân có các đặc điểm trên cần được đánh giá thường xuyên hơn và có thể ghi điện tâm đồ lưu động trong thời gian dài hơn.
Vui lòng xem tiếp trong kỳ sau
