Phác đồ 49: Chẩn đoán và điều trị thông liên thất

I. ĐẠI CƯƠNG

Thông liên thất (TLT) là một khiếm khuyết của vách liên thất.

Có 4 loại TLT chính về giải phẫu bệnh là: TLT phần quanh màng (1), TLT phần cơ (2), TLT phần buồng nhận (3) và TLT phần phễu (4) (TLT ở phía trên của cựa Wolff).

Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh, chiếm 15-20% tất cả các bệnh tim bẩm sinh.

II. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng:

Thông liên thất lỗ nhỏ:

Hầu như không có triệu chứng cơ năng.

Sờ thường có rung miu tâm thu dọc bờ trái xương ức.

Âm thổi tâm thu dạng tràn, toàn thì tâm thu âm sắc dạng bình nguyên hoặc lên cao hay lên cao rồi xuống thấp (crescendo decrescendo). Nghe rõ ở khoảng liên sườn (KLS) trái thấp, lan hình nan hoa.

Thông liên thất lỗ lớn:

Triệu chứng cơ năng:

Biểu hiện lâm sàng của TLT thường chỉ biểu hiện vài tuần sau sinh khi áp lực động  mạch phổi (ĐMP) hạ xuống, các triệu chứng ở trẻ nhỏ thường gặp:

– Mệt khi ăn hoặc chơi

– Không tăng cân

– Màu da xanh, đặc biệt là xung quanh móng tay và môi

– Thở nhanh hoặc khó thở

– Nhịp tim nhanh hoặc không đều

– Sưng phù ở chân, mắt cá chân và bàn chân

Hay gặp nhất ở bệnh nhân lớn tuổi là khó thở, mất khả năng gắng sức. Các triệu chứng thường liên quan đến mức độ của luồng thông trái – phải, áp lực và sức cản ĐMP.

Triệu chứng thực thể:

– Tiếng thổi toàn tâm thu +/- rung miu tâm thu, khi áp lực ĐMP tăng cao thì cường độ âm thổi tâm thu nhỏ dần, có thể  xuất hiện âm thổi tâm trương do hở van động mạch phổi kèm tiếng T2 đanh.

– TLT kích thước lớn có thể gây tim to làm biến dạng lồng ngực, mỏm tim đập rộng và lệch khỏi vị trí bình thường. Nhũ nhi có TLT lỗ lớn sẽ chậm lớn, hay vã mồ hôi và hay bị viêm phế quản – phổi tái đi tái lại.

2.2. Cận lâm sàng:

Điện tâm đồ (ECG):

Trong TLT đơn thuần ECG phản ánh rõ hậu quả huyết động học:

TLT lỗ nhỏ: ECG bình thường. Một số bệnh nhi có biểu hiện tăng gánh tâm trương thất phải. Bloc nhánh không hoàn toàn: dạng rsR’ ở V1.

TLT lỗ vừa, ở trẻ lớn hơn có thể có lớn thất trái, tăng gánh tâm trương thất trái với Q hẹp sâu và R cao ở V5 – V6, sóng T nhọn cao.

Ngoài ra còn có thể có lớn thất phải phối hợp mức độ vừa với dạng rsR’ ở V1.

Trường hợp ở trẻ lớn hay người lớn có dạng tiến triển đến bệnh lý mạch máu phổi, không còn dấu hiệu lớn thất trái: các đạo trình trước ngực có dạng rsR’ hoặc sóng R cao, 1 pha biểu hiện lớn thất phải nặng; Các đạo trình trước ngực trái có S sâu r nhỏ. Trục lệch phải. Ngoài ra có sóng S ở DI, II, III.

X-quang tim phổi:

Phản ánh rõ tình trạng huyết động trong bệnh TLT.

Trong TLT lỗ vừa hoặc lớn: kích thước tim dãn lớn, tuần hoàn phổi tăng ở cả vùng trung tâm lẫn ngoại biên.

Trong TLT lỗ lớn có tiến triển bệnh lý mạch máu phổi, kích thước tim trở lại bình thường, mỏm tim lệch lên trên (lớn thất phải). Tuần hoàn phổi thay đổi: vùng rốn phổi dãn lớn kể cả các nhánh lớn và giảm đột ngột ở ngoại biên.

Siêu âm tim:

Cho phép chẩn đoán xác định loại TLT, số lượng lỗ thông, chiều luồng thông, đánh giá độ nặng huyết động học, phát hiện tổn thương phối hợp để chỉ định phẫu thuật, theo dõi kết quả phẫu thuật.

Thực hiện siêu âm tim qua thực quản khi đóng thông liên thất bằng dụng cụ.

Hình 1: Các kiểu thông liên thất và hình ảnh siêu âm tương ứng (Feigenbaum H et al. Echocardiography Lippincott + Williams- Wilkins, 2005, 6^th ed, p. 559-636)

Thông tim:

Được chỉ định chọn lọc ở các trường hợp tổn thương không rõ rệt, cần đánh giá một cách chính xác kháng lực ĐMP (KLĐMP) và mức độ đáp ứng của KLĐMP, tiến hành các xét nghiệm đánh giá KLĐMP còn hồi phục (reversibility) hay cố định (fixed) qua trắc nghiệm bằng các chất dãn mạch có chọn lọc như NO.

III. ĐIỀU TRỊ

3.1. Điều trị nội khoa:

Điều trị nội nhằm mục đích giảm thiểu biến chứng bội nhiễm phổi, suy tim ứ huyết và duy trì tăng trưởng bình thường.

Bệnh nhi có TLT lỗ lớn có thể bị suy tim ứ huyết nặng nên nhập viện điều trị cần giảm thiểu lượng nước 60-80 ml/kg/ngày, giảm thiểu sang chấn (stress) do sốt cao, bứt rứt.

Oxy thường được sử dụng trong các trường hợp suy tim có phù phổi nhưng cần lưu ý tác dụng dãn mạch phổi của oxy có thể làm tăng thêm luồng thông trái phải. Cũng nên sử dụng hô hấp hỗ trợ khi có biểu hiện rõ rệt suy hô hấp theo chế độ áp lực dương  liên tục (CPAP) hoặc áp lực dương cuối thì thở ra (PEEP).

 Lợi tiểu (furosemide) nên được sử dụng cùng với digoxin, cho tới nay có hiệu quả mặc dù vai trò của digoxin đối với cơ tim chưa trưởng thành so với các thuốc co sợi cơ (inotrope) khác chưa được rõ ràng.

Dãn mạch giảm hậu tải bằng thuốc ức chế men chuyển: captopril 0,1-0,3 mg/kg x 3 lần/ngày. Liều có thể tăng dần liều cao nhất của captopril là 5 mg/kg/ngày.

Ức chế men chuyển và lợi tiểu có thể thay thế digoxin trong điều trị khởi đầu và phác đồ này có thể duy trì ngoại trú.

Song song với điều trị suy tim vấn đề cung cấp năng lượng, chế độ ăn uống rất cần thiết vì suy dinh dưỡng cũng là 1 yếu tố chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm. Ngoài carbo-hydrate, triglyceride chuỗi trung bình rất cần thiết, kinh nghiệm cho thấy nuôi ăn qua ống sonde từng đợt hay liên tục đều đem lại kết quả tốt.

Đối với các trường hợp tiến đến bệnh lý Eisenmenger: có thể sử dụng các thuốc giãn mạch phổi như sildenafil, tadalafil, bosentan (xem phác đồ điều trị tăng áp phổi).

3.2. Điều trị phẫu thuật:

Chỉ định phẫu thuật tùy theo lâm sàng và tuổi của bệnh nhân

Tuổi                                                    Chỉ định phẫu thuật

Dưới 6 tháng                         Nếu không khống chế được suy tim

6-24 tháng                             Nếu có tăng áp ĐMP hoặc có triệu chứng lâm sàng

Trên 2 tuổi                             Nếu QP/QS > 2

Chống chỉ định

            Tuyệt đối                               Khi KLĐMP/KLĐMHT > 1/1

            Tương đối                              Nếu KLĐMP/KLĐMHT > 0,75/1

Phẫu thuật sẽ sớm tiến hành trong 6 tháng đầu nếu suy tim ứ huyết không khống chế được, bội nhiễm phổi tái phát và không tăng trưởng. Phẫu thuật trong vòng 1-2 năm đầu các ca TLT lỗ lớn có thể khống chế được suy tim, nhưng ALĐMP còn cao. Còn đối với trẻ lớn hơn cần xét xem lưu lượng phổi có còn tăng nhiều hay không (QP/QS > 1,5-2).

Trong các trường hợp khó quyết định khi ALĐMP tăng cao và KLĐMP > 0,75 KL ĐMHT (khoảng 8-10 đơn vị WOODS) cần phải có phương tiện xét nghiệm đánh giá đáp ứng ĐMP trước khi quyết định (thông tim đo kháng lực mạch máu phổi và làm các test oxy, NO).

TLT kèm hở van ĐMC: cần can thiệp sớm, tránh van ĐMC bị xấu đi với thời gian.

Khuyến cáo về phẫu thuật TLT ở người trưởng thành:

Loại I:

1. Chỉ định đóng TLT khi Qp/Qs ≥ 2 và có chứng cớ tăng tải thể tích thất trái (MCC:B).
2. Đóng tất cả TLT có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (MCC:C).

Loại IIa:

1. Đóng TLT có dòng chảy thông trái phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và ALĐMP < 2/3 ALMHT kèm sức cản mạch phổi < 2/3 sức cản mạch hệ thống (MCC:B).
2. Đóng TLT có dòng chảy thông trái phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và có dấu suy tim tâm thu thất trái hoặc suy tim tâm trương thất trái.
3. Đóng TLT có sa van động mạch chủ gây hở van ĐMC tiến triển.

Loại III (chống chỉ định):

1. Không đóng TLT trong các trường hợp đã diễn tiến đến hội chứng Eisenmenger.
2. Không đóng các TLT nhỏ, ở vị trí khác với vị trí dưới động mạch, không gây tăng tải thể tích thất trái, không gây tăng áp động mạch phổi và không có tiền căn viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Phương pháp điều trị phẫu thuật:

– Gây mê toàn thân, mở xương ức đường giữa hoặc đường mở ngực sau bên.

– Đóng lỗ TLT bằng màng ngoài tim tự thân đã xử lý bằng dung dịch glutaraldehyde 0,625% hoặc miếng vá nhân tạo PTFE. Đóng qua ngã nhĩ phải (đối với TLT phần màng, buồng nhận, phần cơ bè); hay qua ngã động mạch phổi (TLT phần phễu, TLT phần vách nón).

– Đối với TLT lỗ lớn đã có tăng áp lực động mạch phổi cao, chiều luồng thông hai chiều (còn ưu thế tráiàphải) cần để cửa sổ trên miếng màng tim.

– TLT phần cơ bè đóng TLT bằng 2 patch dạng cúc áo hoặc kiểu nút chặn.

– Hạn chế việc xẻ van ba lá hoặc detachement dây chằng van để đóng lỗ TLT.

Biến chứng thường gặp:

– Bloc nhĩ thất do tổn thương nút dẫn truyền nhĩ thất: hiếm gặp.

– Hở van ba lá, hở van ĐMC sau mổ.

– Suy tim sung huyết kéo dài sau mổ.

3.3. Điều trị thông tim can thiệp đóng lỗ thông:

 Chỉ định:

– Thông liên thất cơ bè lớn, còn shunt trái-phải, gây lớn thất trái hoặc nhĩ trái hoặc tỉ số Qp/Qs > 2:1, rìa động mạch chủ > 4 mm.

    + Nếu cân nặng > 5 kg: thông tim và đóng bằng dụng cụ.

    + Nếu cân nặng < 5 kg, kèm thêm tật tim bẩm sinh khác cần phẫu thuật tim hở: xem xét đóng lỗ TLT bằng dụng cụ với kỹ thuật hybrid trong lúc phẫu thuật.

– Thông liên thất phần màng lớn, còn shunt trái-phải, gây lớn thất trái hoặc nhĩ trái hoặc tỉ số Qp/Qs > 2:1, cân nặng > 10 kg, rìa động mạch chủ > 2 mm.

– Thông liên thất lỗ nhỏ, phần màng (rìa động mạch chủ > 2 mm) hoặc cơ bè (rìa động mạch chủ > 4 mm), nhưng không còn khả năng tự đóng (> 8 tuổi) hoặc từng có tiền căn viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

3.4. Theo dõi bệnh nhân TLT đã phẫu thuật hoặc đóng bằng dụng cụ:

TLT được đóng bằng dụng cụ: dùng aspirin 3-5 mg/kg ít nhất 24 giờ trước thủ thuật  kéo dài ít nhất 6 tháng sau thủ thuật.

Theo dõi biến chứng blốc nhĩ thất: đo ECG ngay sau thủ thuật và sau đó mỗi ngày hoặc khi có triệu chứng cho đến lúc ra viện.

Siêu âm tim qua thành ngực sau thủ thuật 1 ngày. Theo dõi siêu âm tim sau 3 tháng, 6 tháng, mỗi năm. Chú ý còn dòng chảy thông tồn lưu hoặc TAĐMP, hở van ĐMC hoặc nghẽn đường ra thất phải hoặc nghẽn đường ra thất trái.

Tài liệu tham khảo:

1) ACCC/AHA 2008 Guidelines for adults with congenital heart diseases.

2) Phạm Nguyễn Vinh, Bệnh học tim mạch, Nhà xuất bản Y học, 2010.

3) 2010 ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease.

4) Feltes TF, Bacha E, Beekman RH et al. Indications for cardiac catheterization and intervention in pediatric cardiac disease: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2011;123:2607–2652.

5) Moller JH, Hoffman JIE. Pediatric Cardiovascular Medicine, 2^nd edition. Wiley-Blackwell 2012.

6) Park MK. Park’s Pediatric Cardiology for Practitioners, 6^th edition. Elsevier 2014.