Cập nhật tiêu chuẩn PADUA 2020 trong chẩn đoán bệnh cơ tim sinh loạn nhịp – P2

ThS.BS LÊ THỊ LAN HƯƠNG

PGS.TS.BS PHẠM NGUYỄN VINH

Bệnh viện đa khoa Tâm Anh – TP. Hồ Chí Minh

(…)

• ACM kiểu hình ưu thế thất phải (ARVC)

Bảng 3: Cập nhật tiêu chuẩn Padua trong chẩn đoán ACM – kiểu hình ưu thế thất phải¹¹

Chẩn đoán chắc chắc ACM kiểu hình ưu thế thất phải (ARVC) khi có 2 tiêu chuẩn chính, 1 tiêu chuẩn chính + 2 tiêu chuẩn phụ hoặc 4 tiêu chuẩn phụ của 4 phân nhóm khác nhau. Chẩn đoán ranh giới (borderline) khi có 1 tiêu chuẩn chính + 1 tiêu chuẩn phụ, hoặc 3 tiêu chuẩn phụ. Chẩn đoán nghi ngờ ARVC khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ ở các phân nhóm khác nhau.

Trong hai trường hợp lâm sàng chúng tôi minh họa ở trên, bệnh nhân đã thỏa 2 tiêu chuẩn chính trong chẩn đoán ARVC.

• ACM kiểu hình tổn thương hai thất:

Tiêu chuẩn chẩn đoán tương tự như tiêu chuẩn chẩn đoán ARVC. Tuy nhiên chẩn đoán ACM kiểu hình tổn thương hai thất ở mức độ chắc chắn, ranh giới hay nghi ngờ đều yêu cầu sự hiện diện của ≥1 bất thường về hình thái chức năng và/hoặc cấu trúc ở cả hai thất (Hình 2.3)

Hình 2.3: Đặc điểm lâm sàng của bệnh cơ tim rối loạn nhịp thất kiểu hình tổn thương 2 thất.

Kết quả ECG và CMR ở một bệnh nhân 40 tuổi bị ACM hai thất do đột biến gen DSG-2 gây bệnh. ECG ghi nhận điện thế QRS thấp (<0,5 mV) ở chuyển đạo ngoại biên (A). Hình ảnh cộng hưởng từ ở mặt cắt trục dài (B) và trục ngắn (C) — cho thấy kích thước LV và  RV bình thường và tổn thương LGE của cơ tim của thành trước – thành dưới thất phải và thành trước – thành dưới thất trái (mũi tên).

• ACM kiểu hình ưu thế thất trái:

Tính chính xác trong chẩn đoán ACM kiểu hình ưu thế thất trái thay đổi tùy thuộc vào biến thể bệnh. Những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng loạn nhịp, tuy nhiên không có (hoặc chỉ có rất ít) bất thường ở thất phải (không đáp ứng đủ tiêu chuẩn TF 2010 cũ ), chẩn đoán ACM thể ưu thế thất trái (ALVC) cần được xem xét. Tuy nhiên quá trình chẩn đoán không chỉ dựa trên tiêu chí kiểu hình thất trái. Bởi vì có sự trùng lặp với các đặc điểm kiểu hình của ALVC với các bệnh cơ tim khác như: bệnh cơ tim giãn nở (DCM), viêm cơ tim, hoặc Sarcoidosis tim⁹. Khác với các thể bệnh rối loạn kênh ion di truyền, các đột biến gen gây bệnh, bất thường ECG hoặc loạn nhịp không đủ để chẩn đoán ACM, vốn là một bệnh cơ tim cấu trúc. Chẩn đoán ACM theo tiêu chí Padua yêu cầu càn ít nhất một tiêu chí bất thường hình thái-chức năng thất hoặc bất thường cấu trúc cơ tim, dù là chính hay phụ. Do đó, chẩn đoán ALVC ngoài các tiêu chuẩn đặc điểm kiểu hình thất trái, cần kết hợp di truyền mang các đột biến gen gây bệnh ACM¹¹ (Hình 2.4)

Đối với thể tổn thương thất trái, tiêu chuẩn Padua đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán như sau:

Bảng 4: Cập nhật tiêu chuẩn Padua trong chẩn đoán ACM  – kiểu hình ưu thế thất trái¹¹

Mặc dù tất cả các bệnh nhân có liên quan đến LV đều có LGE, nhưng có thể không có rối loạn vận động vùng hoặc rối loạn chức năng tâm thu LV . Theo đó, biểu hiện LGE/xơ hóa cơ tim LV dưới dạng mô hình vằn (hoặc dải)  ≥1 phân vùng/17 phân vùng AHA  được phân loại là  tiêu chí cấu trúc chính và cần thiết để chẩn đoán ACM thể ưu thế thất trái.

Mối quan hệ giữa khối lượng cơ tim thất trái bị xơ hóa (LV- LGE) và phân suất tống máu thất trái (LVEF) có tầm quan trọng chính để chẩn đoán phân biệt ALVC với DCM^9,11. Trong khi ở bệnh nhân ALVC có mối tương quan tuyến tính giữa giảm LVEF và mức độ LV- LGE biểu thị bằng phần trăm khối lượng cơ thất trái, ngược lại ở bệnh nhân DCM không có mối liên quan giữa rối loạn chức năng tâm thu thất trái và LGE. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng tâm thu LV trong ALVC liên quan trực tiếp đến lượng LV LGE / xơ hóa cơ tim vì nó là nguyên nhân làm giảm khối lượng cơ tim, giảm khả năng co bóp; ngược lại ở bệnh nhân DCM rối loạn chức năng tâm thu là kết quả của sự suy giảm nguyên phát  tế bào cơ tim và LGE xảy ra như một hiện tượng tái cấu trúc thất trái.

Hình 2.4: Đặc điểm lâm sàng của bệnh cơ tim rối loạn nhịp kiểu hình tổn thương thất trái [23]

Kết quả ECG và CMR của bệnh nhân ALVC liên quan đến đột biến gen DSP. (A) ECG ghi nhận điện thế thấp ở các chuyển đạo thành dưới . Hình ảnh CMR ở mặt cắt trục dài (B) và trục ngắn (C) cho thấy kích thước LV bình thường và tổn thương LGE dưới thượng mạc (mũi tên trắng) liên quan đến toàn bộ thành tự do LV và vách ngăn trước (kiểu hình vòng nhẫn “ring-like”), kéo dài từ đáy đến mỏm. Mô học của thành dưới LV cho thấy xơ hóa cơ tim (D); cận cảnh chi tiết các tế bào cơ còn sót lại so với mô sợi và mô mỡ xung quanh (hematoxylin và nhuộm eosin) (E).

2.4. Tiếp cận ACM

Các tác giả đề xuất các bước tiếp cận từ lâm sàng, tiền sử bệnh, đến các xét nghiệm cận lâm sàng, di truyền học trong chẩn đoán ACM ¹¹như sau (Hình 2.5):

Hình 2.5: Sơ đồ tiếp cận ACM

2.5. Quản lý và tiên lượng ACM

Biến chứng nghiêm trọng của bệnh cơ tim sinh loạn nhịp là đột tử do tim (SCD) – do mất ổn định điện học của thất, và suy tim – là hậu quả của giãn và suy chức năng thất tiến triển. Vì vậy, c ác mục tiêu chính trong quản lý ACM bao gồm: (1) điều trị suy tim, (2) quản lý rối loạn nhịp thất; (3) phòng ngừa đột tử do tim và (4) làm chậm tiến trình của bệnh. Để đạt được các mục tiêu này, cần đánh giá toàn bộ nguy cơ và triệu chứng của bệnh nhân và lựa chọn chiến lược phù hợp nhất (Hình 2.6)

Hình 2.6: Sơ đồ tiếp cận điều trị và quản lý bênh nhân ACM¹⁴

• Phân tầng nguy cơ¹⁴

Bệnh nhân ACM thường còn trẻ và có tuổi thọ dự kiến kéo dài, việc quan trọng phải xác định nguy cơ đột tử do tim (SCD) của bệnh nhân để theo dõi chặt chẽ và có chiến lược cấy ICD để ngừa đột tử.  Việc phân tầng nguy cơ ở bệnh nhân trên mức độ nghiêm trọng của loạn nhịp và rối loạn chức năng thất (Hình 2.7)

Hình 2.7: Phân tầng nguy cơ bệnh ACM¹⁴

• Chỉ định đặt ICD¹⁴

Mặc dù chưa có thử nghiệm ngẫu nhiên nào về liệu pháp, dữ liệu từ các nghiên cứu quan sát đã liên tục chứng minh rằng phương pháp này hiệu quả trong phòng ngừa đột tử với bệnh nhân ACM nguy cơ cao. Đồng thuận các chuyên gia toàn cầu ITFC năm 2015, AHS 1027 và HRS 2019 trong điều trị bệnh cơ tim sinh loạn nhịp đã đưa ra các khuyến cáo về việc cấy ghép ICD với mục tiêu tối ưu hóa việc phòng ngừa đột tử do tim (SCD) và tránh điều trị quá mức cho những bệnh nhân có nguy cơ thấp (Hình 2.8). Tuy nhiên, vẫn còn chưa chắc chắn liệu liệu pháp ICD có phù hợp để phòng ngừa SCD nguyên phát ở những bệnh nhân có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ nhưng chưa từng có các sự kiện loạn nhịp lớn nào trước đó hay không.

Hình 2.8: Chỉ định cấy ICD để phòng ngừa đột tử¹⁴

3. KẾT LUẬN

Trong thập kỷ qua, hiểu biết về kiểu hình bệnh cơ tim sinh loạn nhịp ngày càng tăng so với trước đây, đặc biệt kiểu hình tổn thương hai thất và kiểu hình ưu thế thất trái. Mặc dù tần suất ít, nhưng thiếu các tiêu chí chẩn đoán ở tiêu chuẩn cũ TF 2010 dẫn đến tình trạng chưa được nhận diện đầy đủ các bệnh nhân có hình thái bệnh cơ tim sinh loạn nhịp thể không điển hình. Tiêu chuẩn Padua 2020 với mục đích “lấp đầy khoảng trống trong y văn” với những cập nhật chính bao gồm:  thống nhất thuật ngữ ACM, đánh giá bất thường mô cơ tim dựa trên CMR, các bất thường khử cực/tái cực trên ECG, và cuối cùng là các đặc điểm loạn nhịp thất để chẩn đoán kiểu hình ưu thế thất trái. Bản cập nhật mới, một lần nữa nhấn mạnh vai trò của di truyền trong chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, với tiêu chuẩn cập nhật mới giúp quản lý, theo dõi và phân tầng nguy cơ và quản lý bệnh nhân ACM rõ ràng hơn, đặc biệt là tổn thương thất trái. Chúng tôi hi vọng, với phần cập nhật này phần nào giúp chúng ta hiểu rõ hơn trong chẩn đoán, theo dõi và tiên lượng bệnh nhân ACM.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation. 1982;65(2):384-398.
2. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. British heart journal. 1994;71(3):215.
3. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121(13):1533-1541.
4. Corrado D, Van Tintelen PJ, McKenna WJ, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis. European heart journal. 2020;41(14):1414-1429.
5. Basso C, Thiene G, Corrado D, Angelini A, Nava A, Valente MJC. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: dysplasia, dystrophy, or myocarditis? Circulation. 1996;94(5):983-991.
6. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK, et al. Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy: an under-recognized clinical entity. Journal of the American College of Cardiology. 2008;52(25):2175-2187.
7. Marra MP, Leoni L, Bauce B, et al. Imaging study of ventricular scar in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: comparison of 3D standard electroanatomical voltage mapping and contrast-enhanced cardiac magnetic resonance. Circulation: Arrhythmia electrophysiology. 2012;5(1):91-100.
8. Segura-Rodríguez D, Bermúdez-Jiménez FJ, Carriel V, et al. Myocardial fibrosis in arrhythmogenic cardiomyopathy: a genotype–phenotype correlation study. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2020;21(4):378-386.
9. Augusto JB, Eiros R, Nakou E, et al. Dilated cardiomyopathy and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: a comprehensive genotype-imaging phenotype study. European Heart Journal-Cardiovascular Imaging. 2020;21(3):326-336.
10. Cipriani A, Bauce B, De Lazzari M, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: characterization of left ventricular phenotype and differential diagnosis with dilated cardiomyopathy. 2020;9(5):e014628.
11. Corrado D, Marra MP, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: the Padua criteria. International journal of cardiology. 2020;319:106-114.
12. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. J Heart rhythm. 2019;16(11):e301-e372.
13. Corrado D, Zorzi A, Cipriani A, et al. Evolving diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2021;10(18):e021987.
14. Migliore F, Mattesi G, Zorzi A, et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy—current treatment and future options. Journal of Clinical Medicine. 2021;10(13):2750.