slogan

 
 

HUẤN LUYỆN NÂNG CAO VÀ CHUYÊN SÂU

7.2.2 Phương pháp tiếp cận  phân tầng nguy cơ và điều chỉnh Phòng ngừa đột tử do tim ở những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại

 

TS Phạm Hữu Văn

 

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Tránh các môn thể thao cạnh tranh được khuyến cáo ở những bệnh nhân  HCM.

I

C

366

Cấy ICD được khuyến cáo ở những bệnh nhân đã sống sót sau ngừng tim do VT hoặc VF hoặc những người có VT tự phát dai dẳng gây ngất hoặc tổn thương huyết động và tuổi thọ > 1 năm.

I

B

116, 367– 372

Phân tầng nguy cơ với các tính toán nguy cơ SCD HCM được khuyến cáo để ước tính nguy cơ SCD trong 5 năm ở bệnh nhân ≥ 16 tuổi không có bệnh sử VT hoặc VF được cứu thoát hoặc VT dai dẳng tự phát gây ngất hoặc tổn thương huyết động.

I

B

116, 365

Người ta khuyến cáo các nguy cơ  SCD 5 năm được đánh giá là đánh giá đầu tiên ở khoảng thời gian 1 đến 2 năm, hoặc khi có sự thay đổi trong tình trạng lâm sàng.

I

B

116, 365

Cấy ICD cần được xem xét ở những bệnh nhân có ước tính nguy cơ đột tử trong 5 năm  ≥ 6% và tuổi thọ > 1 năm sau đánh giá lâm sàng chi tiết sẽ đưa vào tính toán các nguy cơ biến chứng suốt đời và các tác động của một ICD trong sinh hoạt, tình trạng kinh tế xã hội và sức khỏe tâm lý.

IIa

B

116, 368

Cấy ICD có thể được xem xét trong từng bệnh nhân với ước tính nguy cơ SCD trong 5 năm ≥4 đến <6% và tuổi thọ > 1 năm sau đánh giá lâm sàng chi tiết sẽ đưa vào tài khoản các nguy cơ biến chứng suốt đời và các tác động của ICD trong sinh hoạt, tình trạng kinh tế xã hội và sức khỏe tâm lý.

IIb

B

116, 365, 368

Cấy ICD có thể được xem xét trong từng bệnh nhân với ước tính nguy cơ  SCD trong 5 năm < 4% khi họ có các tính năng lâm sàng chứng minh tầm quan trọng của tiên lượng và khi đánh giá nguy cơ biến chứng suốt đời và tác động của ICD trong sinh hoạt, tình trạng kinh tế xã hội và sức khỏe tâm lý cho thấy một lợi ích lâu dài từ điều trị ICD.

IIb

B

116, 365, 368

EPS xâm lấn, PVS không được khuyến cáo cho phân tầng nguy cơ SCD.

 III

C

116

ESC = Hội Tim mạch châu Âu; EPS = Nghiên cứu điện sinh lý; HCM = bệnh cơ tim phì đại; ICD = máy khử rung có thể cấy; PVS = kích thích thất có chương trình; SCD = đột tử tim; VF = rung thất; VT = nhịp nhanh thất.

a Class của các khuyến cáo.

b Mức độ bằng chứng.

c Tài liệu ủng hộ khuyến cáo.

d Hướng dẫn ESC xác định thể thao cạnh tranh như tham gia nghiệp dư hay chuyên nghiệp trong tập luyện gắng sức một cách thường xuyên và tham gia thi đấu chính thức (xem hướng dẫn ESC có liên quan để xem chi tiết hơn).

 

7.2.3 Loạn nhịp tâm thất trong cơ tim phì đại

NSVT xảy ra ở 25% bệnh nhân trong quá trình theo dõi điện tâm đồ lưu động. [373.374] Tỷ lệ của loạn nhịp này tăng lên với độ tuổi và có tương quan với độ dày thành LV và gia tăng gadolinium trễ trong CMR. [375] NSVT trong suốt quá trình theo dõi lưu động có liên quan với tăng nguy cơ SCD. [373] NSVT được chứng minh bằng tư liệu trong suốt hoặc ngay sau gắng sức là rất hiếm, nhưng có thể được liên kết với một nguy cơ SCD cao hơn.[376] VT đơn hình dai dẳng được chứng minh bằng tư liệu (≥30 s ) là không thường gặp, nhưng có thể thường xuyên hơn ở những bệnh nhân bị phình mỏm LV. Sự hiện diện của CAD cần được loại trừ ở những bệnh nhân với cơn kéo dài hoặc có triệu chứng nếu các yếu tố nguy cơ xơ vữa động mạch vành có mặt. [377] Bệnh nhân dung nạp kém với VT dai dẳng cần được xem xét điều trị ICD và điều trị với thuốc chẹn bêta hoặc amiodarone để ngăn chặn các cơn tiếp theo. Ở các bệnh nhân có bằng chứng có nguồn gốc ổ của VT, EPS và triệt phá các ổ này có thể được xem xét.

7.2.4 Phương pháp phân tầng nguy cơ và điều chỉnh ở bệnh nhân người lớn

Về mặt bệnh sử các nguy cơ SCD ở những bệnh nhân HCM đã được ước tính bằng cách sử dụng thang điểm đơn giản dựa trên một số thông số lâm sàng lựa chọn. [367.378.379] Các đặc điểm lâm sàng khác, chẳng hạn như xơ hóa cơ tim (được xác định bằng CMR tương phản gia tăng), phình mỏm LV và các đột biến protein sarcomere phức tạp đã được đề xuất như là các tính năng có thể được sử dụng để hướng dẫn điều trị ICD ở những người có nguy cơ trung gian, với một vài dữ liệu hỗ trợ. Hướng dẫn ESC về HCM khuyến cáo sử dụng tính toán (nguy cơ SCD của HCM) để ước lượng nguy cơ 5 năm. [116]

 Các biến dự báo được sử dụng trong các mô hình đều liên quan với tăng nguy cơ SCD trong ít nhất một phân tích đa biến đã được công bố (http://doc2do.com/hcm/web HCM.html). Các tính toán được thiết kế đặc biệt để sử dụng ở các bệnh nhân ≥ 16 tuổi và không có ý định để sử dụng ở các vận động viên ưu tú hoặc các cá nhân với bệnh chuyển hóa hoặc thâm nhiễm (ví dụ như bệnh Anderson-Fabry) và hội chứng (ví dụ như hội chứng Noonan). Mô hình không sử dụng độ chênh (gradient) đường ra thất trái (LVOT) được tạo ra do gắng sức và chưa được xác nhận trước và sau lấy bớt cơ tim hoặc triệt phá vách bằng alcohol.

EPS xâm lấn, PVS không góp phần vào phân tầng nguy cơ SCD trong HCM và không nên sử dụng phương pháp này một cách thường quy ở những bệnh nhân bị ngất hoặc triệu chứng gợi ý rối loạn nhịp tim. [116]

Ngược lại với các hướng dẫn HCM công bố gần đây, [116], chúng tôi đã không được tích hợp một đề nghị loại III cho những bệnh nhân có nguy cơ ước lượng < 4% sau 5 năm, trong việc xem xét mức độ của sự không chắc chắn trong việc dự đoán nguy cơ được nêu để chú ý khi trừ thể loại các bệnh nhân từ việc sử dụng các ICD.

7.2.5 Phương pháp phân tầng nguy cơ và điều chỉnh ở bệnh nhi

Ở các bệnh nhân <16 tuổi, cấy ICD (thượng tâm mạc nếu cần thiết) được khuyến cáo sau VA đe dọa tính mạng. Một số dữ liệu về việc sử dụng các dấu hiệu nguy cơ lâm sàng để hướng dẫn dự phòng tiên phát, đặc biệt là ở trẻ nhỏ (< 8 tuổi). Hướng dẫn ESC hiện nay khuyên cáo phì đại LV nặng (được định nghĩa khi thành LV tối đa dày ≥30 mm hoặc Z-score ≥6), ngất không giải thích được, NSVT và tiền sử gia đình về  đột tử nên được coi là yếu tố nguy cơ chính cho SCD ở trẻ em. [116] Cấy ICD cần được xem xét ở những trẻ có hai hoặc nhiều hơn các yếu tố nguy cơ lớn. Ở mỗi bệnh nhân với một yếu tố nguy cơ duy nhất, cấy ICD có thể được xem xét sau khi xem xét cẩn thận về những rủi ro và lợi ích cho trẻ em. Máy khử rung tim một buồng thỏa mãn phần lớn các trường hợp và làm giảm khả năng biến chứng. [116]

7.2.6 Phòng ngừa đột tử do tim

7.2.6.1 Thuốc và tư vấn sinh hoạt

Các bệnh nhân HCM cần được tư vấn không nên tham gia các môn thể thao cạnh tranh và giảm các hoạt động thể lực, đặc biệt khi đã nhận ra yếu tố nguy cơ SCD hoặc chênh áp (gradient) LVOT. Không có RCT về chống rối loạn nhịp trong HCM. Amiodaron có thể làm giảm tỷ lệ SCD ở bệnh nhân có NSVT trong theo dõi ECG lưu động nhưng thường thất bại trong việc ngăn chặn SCD trong nhiều nghiên cứu. [380.381] Disopyramide và beta-blockers được sử dụng để điều trị tắc nghẽn LVOT, nhưng không có bằng chứng cho thấy chúng làm giảm nguy cơ SCD. [116] Tương tự như vậy, hiện tại hướng dẫn ESC về HCM không khuyến cáo lấy bỏ bớt cơ tim bằng ngoại khoa hoặc triệt phá bằng alcohol để giảm nguy cơ  SCD ở những bệnh nhân có tắc nghẽn LVOT.

7.2.6.2 Máy khử rung tim có thể cấy

Dự phòng thứ phát.

Trong khi không có các thử nghiệm điều trị ICD trong HCM, nghiên cứu thuần tập quan sát và phân tích gộp cho thấy ngừng tim được thoát hoặc VT dai dẳng được liên kết với nguy cơ cao rối loạn nhịp nguy hiểm tiếp theo.[368] Vì lý do này, ICD được khuyến cáo trong nhóm nhỏ bệnh nhân này. [116]

Dự phòng tiên phát.

Người ta khuyến cáo các bệnh nhân HCM trải qua đánh giá chuẩn lâm sàng phù hợp với hướng dẫn ESC về HCM. [116] Điều này nên bao gồm bệnh sử lâm sàng và gia đình, ECG 48 h ECG lưu động, siêu âm tim qua thành ngực (hoặc CMR trong trường hợp cửa số echo không phù hợp) và test gắng sức bị hạn chế do triệu chứng. Khuyến cáo cho điều trị ICD được dựa trên nguy cơ SCD 5 năm tính bằng cách sử dụng mô hình nguy cơ SCD trong HCM và có tính đến tuổi tác và sức khỏe chung của bệnh nhân.

7.3 Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

7.3.1 Định nghĩa, dịch tễ học và sống sót

ARVC (Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - bệnh cơ tim gây loạn nhịp) là một rối loạn cơ tim tiến triển đặc trưng bằng VA, HF và SCD. [382] Các dấu hiệu mô học của bệnh là sự thay thế các tế bào cơ tim bằng mỡ và tổ chức xơ.[382,383] Về mặt lâm sàng, ARVC được xác định bằng các bất thường cấu trúc và chức năng của tâm thất phải, nhưng sự tham gia của LV thể hiện ở 50% các bệnh nhân.[384] Các tiêu chuẩn của ban đặc nhiệm hiện thời sử dụng mô học, di truyền, điện tâm đồ và các thông số hình ảnh học để phân loại bệnh nhân vào các thể loại xác định, giới han và có thể chẩn đoán.[382] Trong hầu hết trường hợp ARVC được di truyền như một đặc điểm di truyền trội nhiễm sắc thể thường gây ra bằng đột biến ở các gen mã hóa cho desmosomal protien (plakoglobin), desmoplakin, plakophilin - 2, desmoglein - 2 và desmocollin - 2. Một số ít trường hợp do đột biến ở các gen không desmosomal và các hình thái lặn hiếm có (ví dụ hội chứng Carvajal và bệnh Naxos) kết hợp với một kiểu hình dưới da của lòng bàn tay và tăng sừng lòng bàn chân. [52] ARVC có một tỷ lệ ước tính 1 / 1000 đến 1 / 5000 dân số nói chung và là một nguyên nhân quan trọng SCD ở các vận động viên và người lớn trẻ tuổi. [385.386] Biểu hiện lâm sàng, bao gồm đánh trống ngực, ngất, VT và SCD, thường phát triển giữa thập kỷ thứ hai và thứ tư của cuộc đời. Tiến triển của bệnh có thể dẫn đến suy tim phải hoặc hai thất. Tỷ lệ tử vong hàng năm báo cáo trong các nghiên cứu khác nhau thay đổi đáng kể, tùy thuộc vào đặc điểm của đoàn hệ được báo cáo. Dữ liệu được báo cáo từ một phân tích gộp về tỷ lệ tử vong tim mạch hàng năm, tử vong không do tim và ghép tim là 0,9, 0,8 và 0,9%, tương ứng. [387]

7.3.2 Phương pháp tiếp cận phân tầng nguy cơ và điều chỉnh

Phân tầng nguy cơ và điều chỉnh các bệnh nhân có bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

 

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Tránh các cuộc thi đấu thể thao được khuyến cáo ở các bệnh nhân ARVC.

I

C

 388

Beta-blockers được chuẩn liều cho dung nạp tối đa được khuyến cáo như là điều trị đâu tiên để cải thiện triệu chứng ở các bệnh nhân có PVC và NSVT thường xuyên.

I

C

Ý kiến chuyên gia

Cấy ICD được khuyến cáo ở các bệnh nhân có bệnh sử SCD được thoát và VT dung nạp huyết động kém.

I

C

 389

Amiodarone cần được xem xét để cải thiện các triệu chứng ở bệnh nhân PVC thường xuyên hoặc NSVT người không dung nạp hoặc có chống chỉ định với thuốc chẹn bêta.

IIa

C

390-391

Triệt phá qua catheter, thực hiện tại các trung tâm có kinh nghiệm, cần được xem xét ở những bệnh nhân PVC thường xuyên có triệu chứng hoặc VT không đáp ứng với điều trị thuốc để cải thiện triệu chứng và ngăn chặn các sốc ICD, tương ứng.

IIa

B

183, 202, 207, 392, 393

Cấy ICD cần được xem xét ở những bệnh nhân ARVC có VT dai dẳng chịu đựng huyết động tốt, cân bằng rủi ro của điều trị ICD, bao gồm cả các biến chứng lâu dài và những lợi ích cho bệnh nhân.

IIa

B

387, 394, 395

Cấy ICD có thể được xem xét ở những bệnh nhân với một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ cho VA ở bệnh nhân người lớn với tuổi thọ > 1 năm sau đánh giá lâm sàng chi tiết sẽ đưa vào tính toàn các nguy cơ biến chứng suốt đời và các tác động của ICD về sinh hoạt, tình trạng kinh tế xã hội và sức khỏe tâm lý.

IIb

C

Ý kiến chuyên gia

EPS xâm lấn, PVS có thể được xem xét để phân tầng nguy cơ SCD.

IIb

C

113, 114

ARVC = bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp; EPS = nghiên cứu điện sinh lý; ESC = Hội tim mạch châu Âu; ICD = máy khử rung có thể cấy ; NSVT = nhịp nhanh thất tạm thời; PVC = phức bộ thất sớm; VA = loạn nhịp thất; VT = nhịp nhanh thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

dHướng dẫn của ESC xác định thể thao cạnh tranh như tham gia nghiệp dư hay chuyên nghiệp trong huấn luyện luyện tập một cách thường xuyên và tham gia thi đấu chính thức (xem hướng dẫn ESC có liên quan để xem chi tiết hơn).

 

7.3.3 Loạn nhịp tâm thất trong bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp

            Trên hai phần ba số bệnh nhân có VAs trong lúc nghỉ hoặc theo dõi điện tâm đồ  lưu động và test gắng sức. [396-399] Các VAs này thường có nguồn gốc RV (cho thấy hình thái bó nhánh), nhưng các trục QRS trong VT thường khác trục QRS trong RVOT, [400] và nhiều bệnh nhân có nhiều hình thái QRS. Trong đăng ký tiền cứu mới đây bệnh nhân chủ yếu điều trị bằng ICD, phương pháp điều trị thích hợp nhất là cho VT đơn hình dai dẳng. [401]

7.3.3.1 Điều trị loạn nhịp tâm thất

Vài tư liệu hệ thống có sẵn về hiệu quả thuốc chống loạn nhịp tim trong ARVC và ảnh hưởng của điều trị thuốc trên tỷ lệ tử vong chưa được rõ. Phần lớn dựa trên một loạt PVS, beta-blockers -. đặc biệt sotalol – là khuyến cáo thông thường như là cách tiếp cận đầu tiên ở bệnh nhân có ngoại vị thất thường xuyên hoặc NSVA [391] Tuy nhiên, trong một đăng ký quan sát gần đây không phải beta-blockers cũng không sotalol được nhận thấy để giảm VA; [390] amiodarone ưu tiên trong việc ngăn ngừa VA ở các thuần tập bệnh nhân nhỏ. [390]

Test điện sinh lý xâm lấn với việc lập bản đồ điện thế có thể được sử dụng để xác định các khu vực thay thế mỡ và xơ và để hướng dẫn triệt phá qua catheter các VA. [202.207.392.402] Cắt cấp thời các VT thường thành công hơn ở những bệnh nhân thể hiện với các hình thái VT đơn hình hoặc chỉ vài hình thái VT chiếm ưu thế đã được lựa chon và triệt phá thượng tâm mạc có thể làm tăng tỷ lệ thành công. Vì không thuốc chống loạn nhịp tim cũng không triệt phá qua catheter đưa đến bảo vệ chống lại SCD, triệt phá nên được sử dụng để giảm tần suất các cơn loạn nhịp tim hơn là để cải thiện tiên lượng.

7.3.3.2 Hạn chế gắng sức

Tập luyện sức chịu đựng ở một mức độ cạnh tranh có thể làm trầm trọng thêm các kiểu hình của ARVC. [81.403] Vì vậy, trong khi không có các thử nghiệm đối chứng chứng minh tác dụng có lợi, tránh tập luyện sức chịu đựng cao được khuyến cáo.

7.3.3.3 Máy khử rung tim có thể cấy

Hầu hết các nghiên cứu về phân tầng nguy cơ và điều trị ICD là hồi cứu và những nhóm có nguy cơ cao được lựa chọn và tương đối nhỏ được tuyển chọn từ các trung tâm duy nhất. Nhiều nghiên cứu cũng cung cấp rất ít thông tin về các chỉ định ICD. Trong một nghiên cứu gần đây có hệ thống (24 nghiên cứu) và phân tích gộp (18 nghiên cứu) 610 bệnh nhân theo dõi trong thời gian trung bình là 3,8 năm, [387] tỷ lệ ICD can thiệp thích hợp hàng năm là 9,5%. Khó khăn đặt dây điện cực ICD đã được báo cáo ở 18,4% các trường hợp, với rối loạn chức năng điện cực, nhiễm trùng và thay dây điện cực xảy ra ở 9,8, 1,4 và 3,3% các trường hợp, tương ứng. Tỷ lệ can thiệp không phù hợp của ICD 3,7%.

Bệnh nhân có tiền sử bị SCD thoát, VT kém dung nạp và ngất có nguy cơ lớn nhất cho SCD (lên đến 10% mỗi năm) và điều trị ICD được khuyến cáo trong nhóm này. [387] Các yếu tố nguy cơ khác cho SCD hoặc ICD phóng điện phù hợp báo cáo trong  các thuần tập khác nhau bao gồm VT dai dẳng được chứng minh bằng tư liệu, ngất không giải thích được, NSVT thường xuyên, tiền sử gia đình có đột tử sớm, bệnh RV giãn lớn, QRS giãn rộng đáng kể, gadolinium gia tăng trễ trên CMR (bao gồm sự tham gia của LV), rối loạn chức năng LV và VT được tạo ra trong quá trình EPS. [113]. [114]. [387]. [389]. [395].[404] – [406] Dị hợp tử hỗn hợp hoặc digenic xảy ra ở > 10% số người mang desmosomal gene đột biến gây ra ARVC và có thể là một yếu tố nguy cơ cho biến cố loạn nhịp lớn và SCD [407] Như các nghiên cứu kiểm tra kết quả trong ARVC rất đa dạng, kiến ​​nghị. điều trị ICD cho dự phòng tiên phát đang được thử thách. Dựa trên các tư liệu sẵn có, sự đồng thuận là bệnh nhân bị ngất không rõ nguyên nhân cần được xem xét cho ICD. Đối với những bệnh nhân không ngất, ICD có thể được xem xét sau đánh giá lâm sàng chi tiết sẽ đưa vào tính toán tiền sử gia đình, mức độ nghiêm trọng của chức năng RV và LV, nguy cơ biến chứng lâu dài và tác động của ICD về sinh hoạt, tình trạng kinh tế xã hội và sức khỏe tâm lý.

7.4 Các bệnh cơ tim thâm nhiễm

7.4.1 Amyloidosis tim

 

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

ICD cần được xem xét ở các bệnh nhân amyloidosis chuỗi nhẹ  hay di truyền transthyretin kết hợp với amyloidosis tim và VA gây mất ổn định huyết động, những người đang hy vọng sống sót >1 năm với tình trạng chức năng tốt.

IIa

C

 408– 412

ICD = máy khử rung tim có thể cấy; VA = loạn nhịp thất.

a Class của các khuyến cáo.

b Mức độ bằng chứng.

c Tài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Amyloidosis có hai loại chính, amyloidosis tim chuỗi nhẹ, gây ra do sự lắng đọng chuỗi nhẹ đơn dòng và Amyloidosis di truyền liên quan đến transthyretin, trong đó transthyretin bình thường (type hoang dã) hoặc transthyretin đột biến được lắng đọng trong cơ tim. [413.414] Cho đến tận khá gần đây, amyloidosis tim  được kết hợp với một tiên lượng rất kém, với cuộc sống trung bình > 1 năm sau khi khởi phát triệu chứng suy tim, nhưng tiến bộ trong điều trị cho amyloidosis chuỗi nhẹ đã cải thiện sự sống còn. [415]

Gần nửa tất cả các bệnh nhân amyloidosis tim chết đột ngột. [413.416] Tử vong thường được quy cho sự phân ly điện cơ, nhưng các báo cáo trường hợp mô tả cắt cơn thành công VA dai dẳng bằng ICD. [408] VAs trong theo dõi lưu động được báo cáo trong > 25% bệnh nhân amyloidosis tim, [409-411] nhưng sự hiện diện của chúng dường như không dự đoán SCD. Nồng độ troponins tim và N-terminal pro-B-loại peptide natriuretic những dấu hiệu nhạy cảm của sự tham gia của tim và dự đoán hậu quả bất lợi ở những bệnh nhân với amyloidosis chuỗi nhẹ, nhưng không có dữ liệu nào cho thấy những chỉ dấu sinh học có thể được sử dụng để xác định bệnh nhân, những người có thể được hưởng lợi từ ICD. Dựa trên dữ liệu hạn chế như vậy, ICD cần được xem xét ở những bệnh nhân amyloidosis chuỗi nhẹ hay amyloidosis di truyền liên quan đến transthyretin trải qua VA dai dẳng và có tuổi thọ > 1 năm. Không đủ dữ liệu để cung cấp các khuyến cáo về dự phòng tiên phát.

7.5 Bệnh cơ tim hạn chế

 

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

ICD được khuyến cáo ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim hạn chế và VA không ổn định huyết động, những người đang hy vọng sống sót > 1 năm với tình trạng chức năng tốt để giảm nguy cơ SCD.

I

C

412, 417– 420

ICD = máy khử rung tim có thể cấy; SCD = đột tử tim; VA = loạn nhịp thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Thuật ngữ bệnh cơ tim hạn chế hạn đề quy cho tim, trong đó có sinh lý học hạn chế, khối lượng tâm trương bình thường hoặc giảm của một hoặc cả hai tâm thất, khối lượng tâm thu bình thường hay giảm nhẹ và độ dày thành tâm thất bình thường. Bệnh cơ tim hạn chế ít phổ biến nhất trong tất cả các bệnh cơ tim và được gây ra do một số rối loạn di truyền và mắc phải. [412] Trong xã hội phương Tây, nguyên nhân thường gặp nhất ở người lớn là amyloidosis tiếp theo do đột biến ở các gen protein trong sarcomeric và các rối loạn chuyển hóa. [421 ]

Bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế thường xuất hiện điển hình với các dấu hiệu và triệu chứng của HF hai thất và được chẩn đoán bằng các đặc điểm đặc trưng trên hình ảnh tim không xâm lấn và thông tim. Bệnh cơ tim hạn chế gắn liền với tiên lượng lâu dài xấu. Ở trẻ em, thoát khỏi tử vong lúc 1, 2 và 5 năm là 82, 80 và 68%, tương ứng; [417-420] các giá trị tương ứng cho ghép tim - sống sót độc lập  là 48, 34 và 22%, tương ứng. Có dữ liệu ít hơn ở người lớn, nhưng tỷ lệ sống được báo cáo là tương tự trong 5 năm. Yếu tố nguy cơ cho tử vong do tất cả nguyên nhân gồm class NYHA chức năng, kích thước nhĩ trái và giới nam [417-420]. Ở trẻ em, nguy cơ đột tử có thể cao hơn, đặc biệt là ở những người có bằng chứng ECG thiếu máu cục bộ cơ tim.

Việc điều trị bệnh cơ tim hạn chế chủ yếu là giảm nhẹ triệu chứng. Các triệu chứng suy tim được điều trị bằng thuốc lợi tiểu và kiểm soát nhịp tim để tối ưu hóa đổ đầy LV. Thuốc chống đông máu nên được sử dụng trong tất cả các bệnh nhân RN. Không có dữ liệu tiềm năng về cấy ICD dự phòng trong bệnh cơ tim hạn chế, do đó, cho bệnh nhân VA dai dẳng có triệu chứng, chỉ định ICD phải tương tự như những bệnh cơ tim khác, có tính tiên lượng ngắn hạn liên quan đến suy tim. Dự phòng tiên phát nên được xác định bằng các nguyên nhân cơ bản và sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ được tính toán cho SCD.

 

7.6 Các bệnh cơ tim khác

7.6.1 Bệnh thất trái không đông đặc (Left-ventricular non-compaction)

Không đông đặc (non-compaction) đề cập đến sự hiện diện của hốc nhú (trabeculations) thất chiếm ưu thế và hốc giữa các bè sâu trong thất trái và/hoặc thất phải, được kết hợp với một lớp cơ tim thượng tâm mạc đông đặc mỏng. [422] Ở một số bệnh nhân, không đông đặc được kết hợp với giãn thất và rối loạn chức năng tâm thu. Không đông đặc LV xảy ra kết hợp với rối loạn tim bẩm sinh và trong hình thái đơn độc. Bệnh mang tính gia đình xẩy ra ở 18- 50% người trưởng thành với không đông đặc LV đơn độc, chủ yếu với mẫu thừa kế autosomal chiếm ưu thế. Nhiều đột biến trong gen mã hóa protein sarcomere, protein canxi-xử lý và các các gen liên quan đến bệnh cơ tim khác như LMNA, LDB3 và Taffazin đã được báo cáo. [423]

Nhiều bệnh nhân có LV không đông đặc hoàn toàn không có triệu chứng, nhưng một số có biểu hiện suy tim, huyết khối tắc mạch, rối loạn nhịp hoặc SCD. Tuổi tăng lên, đường kính cuối tâm trương LV thể hiện, HF có triệu chứng, AF vĩnh viễn hoặc dai dẳng, blốc nhánh và bệnh thần kinh cơ liên quan được báo cáo dự đoán cho tử suất tăng lên, nhưng có ít dữ liệu để gợi ý LV không đông đặc bằng chính nó là một chỉ định cho ICD.[422-425] Sự cần thiết ICD nên được hướng dẫn bằng mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng tâm thu LV và duy trì sự hiện diện VA bằng cách sử dụng tiêu chuẩn tương tự cho DCM (xem phần 7.1).

7.6.2 Bệnh cơ tim Chagas

 

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

ICD cần được xem xét ở những bệnh nhân bệnh cơ tim Chagas và LVEF < 40% khi họ hy vọng sống sót > 1 năm với tình trạng chức năng tốt.

IIa

C

426– 430

ICD = máy khử rung tim có thể cấy; LVEF  = phân suất tống máu.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Bệnh Chagas là bệnh cơ tim gây ra do ký sinh trùng Trypanosoma cruzi. Trên toàn thế giới, 8-10 triệu người được ước tính mới đây bị nhiễm và 20-40% sẽ phát triển bệnh tim mãn tính, đôi khi nhiều thập kỷ sau khi nhiễm bệnh đầu tiên. Bất thường về hệ thống dẫn truyền, bao gồm RBBB và blốc bó trước trái (LAFB), thường là những biểu hiện sớm nhất, tiếp theo là các bất thường chuyển động các đoạn thành LV, VA phức tạp, rối loạn chức năng nút xoang và bất thường dẫn truyền tiến triển hơn. Trong các giai đoạn sau hơn của bệnh này có giãn LV tiến triển và rối loạn chức năng tâm thu. [426-430]

Tỷ lệ tử vong hàng năm được báo cao cho bệnh nhân bệnh Chagas thay đổi từ 0,2 đến 19,2%, phản ánh các đặc tính của dân số nghiên cứu khác nhau. Các yếu tố dự báo tử vong độc lập phù hợp nhiều nhất là do rối loạn chức năng LV, class NYHA chức năng và NSVT. Nguy cơ kết hợp với sự kết hợp của NSVT và LV rối loạn chức năng có thể cao tới 15 lần. Chủ yếu nhờ vào các nghiên cứu của Gali cộng sự, [430] kiểm tra tác động của ICD ở những bệnh nhân có bệnh Chagas, chứng cứ đã thu được các lợi ích lớn nhất ở những bệnh nhân với LVEF < 40%, mặc dù hầu hết các bệnh nhân với ICD nhận được điều trị phù hợp bất kể chức năng tâm thu LV của họ.

 

8. Các hội chứng rối loạn nhịp tiên phát được thừa kế

8.1 Hội chứng QT dài

8.1.1 Định nghĩa và dịch tế học 

Chẩn đoán hội chứng QT dài (trong trường hợp không có nguyên nhân thứ phát gây QT kéo dài)

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

LQTS được chẩn đoán với một trong hai

- QTc ≥480 ms ở ECG 12 chuyển đạo lặp lại hay

- Điểm nguy cơ LQTS > 3.

I

C

[431] Ý kiến chuyên gia

LQTS được chẩn đoán khi có đột biến LQTS bệnh lý được khảng định, bất chấp khoảng thời gian QT.

I

C

Ý kiến chuyên gia

Chẩn đoán ECG của LQTS nên được xem xét trong sự hiện diện của QTc ≥ 460 ms trên ECG 12 CĐ lặp đi lặp lại ở những bệnh nhân với cơn ngất không rõ nguyên nhân trong trường hợp không có nguyên nhân thứ phát cho QT kéo dài.

IIa

C

Ý kiến chuyên gia

ECG = điện tâm đồ; LQTS = hội chứng QT dài; QTc = QT có sửa chữa.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

Bảng khuyến cáo này đã sửa đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán LQTS đề xuất trong tài liệu đồng thuận EHRA / HRS. [14] Cụ thể, người ta đã cảm thấy QTc > 500 ms đề xuất như là ngưỡng để chẩn đoán LQTS ở những bệnh nhân không có triệu chứng, không có tiền sử gia đình của bệnh - là rất bảo thủ và giống hệt nhau với thời gian QT liên kết với một nguy cơ cao biến cố loạn nhịp trong SCD [1,67] Theo đó, chúng tôi đã sử dụng một QT (QTC) ≥480 ms hoặc một thang điểm > 3 [431] cho chẩn đoán lâm sàng. Trong sự hiện diện của ngất không giải thích được, tuy nhiên, QTc ≥ 460 ms là đủ để chẩn đoán.

 

LQTS được đặc trưng bằng một khoảng QT kéo dài và VAs chủ yếu gây ra do kích hoạt adrenergic. Tuổi trung bình tại lúc biểu hiện là 14 năm. Tỷ lệ SCD hàng năm ở những bệnh nhân không được điều trị LQTS được ước tính là giữa 0,33 [67] và 0,9%, [432] trong khi đó do ngất được ước tính là ≈ 5%. [432]

Các đột biến trong 13 gen có liên quan với LQTS, hầu hết các mã hóa cho các tiểu đơn vị của kali, natri hoặc các kênh ion canxi phụ thuộc điện thế. Sàng lọc di truyền xác định đột biến gây bệnh trong 75% các trường hợp LQTS và ba gen chính (KCNQ1, KCNH2 và SCN5A) chiếm 90% các trường hợp kiểu gen dương tính. [52]

Các phân nhóm của LQTS có thể được nhóm lại thành ba loại sau đây:

● LQTS autosomal trội (hội chứng Romano–Ward; tỷ lệ 1 / 2500), trong đó bao gồm LQT1-6 và LQT9-13 và được đặc trưng bằng một sự kéo dài khoảng QT đơn độc;

● LQTS autosomal trội với biểu hiện ngoài tim, bao gồm

- LQT7 (hội chứng Andersen-Tawil), trong đó cho thấy khoảng QT kéo dài với sóng U nổi bật, VT đa hình hoặc hai chiều, thay đổi hình dạng (dysmorphisms) mặt và liệt chu kỳ do tăng – giảm kali máu [433] và

- LQT8 (hội chứng Timothy), đặc trưng bằng QT kéo dài, tật dính các ngón (syndactyly), dị tật tim, rối loạn hình ảnh tự kỷ và thay đổi hình dạng;

● LQTS autosomal lặn (Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen), trong đó kết hợp một khoảng QT kéo dài cực độ, khiếm thính bẩm sinh.

8.1.2 Tiếp cận phân tầng nguy cơ và điều chỉnh

Phân tầng nguy cơ và điều chỉnh hội chứng QT dài

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Những thay đổi lối sống sau đây được khuyến cáo ở tất cả các bệnh nhân chẩn đoán LQTS:

(a) Tránh các loại thuốc kéo dài QT (http://www.crediblemeds.org).

(b) Việc sửa bất thường điện giải (hạ kali máu, hạ magie, hạ calci máu) có thể xảy ra trong thời gian bị tiêu chảy, nôn mửa hoặc các trạng thái chuyển hóa.

(c) Tránh khởi kích kiểu gen đặc hiệu cho chứng loạn nhịp tim (bơi lội vất vả, đặc biệt là trong LQTS1, và tiếp xúc với tiếng ồn lớn ở bệnh nhân LQTS2).

I

434

 434

Beta-blockers được khuyến cáo ở các bệnh nhân có chẩn đoán lâm sàng LQTS.

I

B

 435

Cấy ICD với sử dụng betablockers được khuyến cáo ở các bệnh nhân có LQTS có ngừng tim trước đó.

I

B

 436– 438

Beta-blockers nên được xem xét ở người mang bệnh đột biến LQTS có nguyên nhân và khoảng QT bình thường.

IIa 

B

67

Cấy ICD bổ xung thêm beta-blockers nên được xem xét ở bệnh nhân LQTS đã trải qua ngất và/hoặc VT trong khi nhận được beta-blockers phù hợp.

IIa

B

439

Lấy bỏ thần kinh giao cảm tim trái cần được xem xét ở những bệnh nhân LQTS có triệu chứng khi (a) Beta-blockers hoặc là không hiệu quả, không dung nạp hoặc chống chỉ định; (b) điều trị ICD là chống chỉ định hoặc từ chối; (c) Những bệnh nhân trên nền beta-blockers có trải qua nhiều sốc ICD.

IIa

C

440

Chẹn kênh natri (mexiletine, flecainide hoặc ranolazine) có thể được xem xét như là điều trị bổ xung để rút ngắn khoảng QT ở các bệnh nhân LQTS3 có QTc > 500 ms.

IIb

C

441– 443

Cấy ICD có thể được xem xét thêm vào trị liệu beta-blocker ở những người mang bệnh không triệu chứng của đột biến bệnh lý ở KCNH2 hoặc SCN5A khi QTc > 500 ms.

IIb

C

67

EPS xâm nhập với PVS không được khuyến cáo cho phân tầng nguy cơ SCD.

III

C

 117

EPS = nghiên cứu điện sinh lý; ICD = máy khử rung có thể cấy; LQTS = hội chứng QT dài; LQTS1 = hội chứng QT dài type 1; LQTS2 = hội chứng QT dài type 2; LQTS3 = hội chứng QT dài type 3; PVS = kích thích thất có chương trình; QTc = QTcó điều chỉnh; VT = nhịp nhanh thất; SCD = đột tử tim.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Lâm sàng, điện tâm đồ và các thông số di truyền nên được xem xét để phân tầng nguy cơ riêng biệt. [67] Những người sống sót do ngừng tim có nguy cơ tái phát cao, ngay cả khi sử dụng betablockers (14% trong vòng 5 năm điều trị):. Bằng chứng này hỗ trợ việc sử dụng các ICD ở những người sống sót do ngừng tim [436] Sự xuất hiện của các biến cố ngất có liên quan với tăng nguy cơ ngừng tim. [439.444] Phụ nữ với LQTS có nguy cơ gia tăng trong thời gian 9 tháng ngay sau sinh (đặc biệt là phụ nữ với các kiểu gen LQT2). [445] trong LQT1 và bệnh nhân LQT2, vị trí và loại đột biến có thể được liên kết với các nguy cơ khác nhau của biến cố tim mạch. Tuy nhiên, những phát hiện này cần được nghiên cứu thêm trước khi ứng dụng trong thực hành lâm sàng.[14] Các trường hợp măng đột biến bệnh lý im lặng biểu hiện nguy cơ biến cố tim mạch vừa phải được ước tính ≈10% giữa thời kỳ sinh và tuổi 40; việc sử dụng beta-blockers nên được xem xét trong nhóm bệnh nhân này. [446]

Điều trị ICD dự phòng có thể được xem xét, trên cơ sở cá nhân, ở những bệnh nhân có nguy cơ cao như phụ nữ có LQT2  và QTc > 500 ms, bệnh nhân QTc > 500 ms và dấu hiệu của sự bất ổn định điện và những bệnh nhân với hồ sơ di truyền có nguy cơ cao (người mang hai đột biến, bao gồm cả hội chứng Jervell và Lange-Nielsen hoặc hội chứng Timothy).

Không có dữ liệu hỗ trợ bất kỳ giá trị tiên lượng cho EPS xâm lấn, PVS ở bệnh nhân LQTS. [117]

8.2 Hội chứng QT ngắn

8.2.1 Định nghĩa và dịch tế học

Chẩn đoán hội chứng QT ngắn

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

SQTS được chẩn đoán khi có QTc ≤340 ms.

I

C

 Ý kiến chuyên gia

SQTS nên xem xét khi có QTc ≤ 360 ms và môt hay nhiều hơn các yếu tố sau đây: (a) Đột biến bệnh lý được khẳng định (b) Bệnh sử gia đình có SQTS (c) Bệnh sử gia định có SCD ở tuổi < 40 tuổi (d) Sống sót từ  cơn VT/VF không có bệnh tim.

IIa

C

Ý kiến chuyên gia

QTc = QT có sửa chữa; SQTS = hội chứng QT ngăn; VF = rung thất; VT = nhịp nhanh thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

SQTS được đặc trưng bằng khoảng thời gian tái cực giảm, được cấu thành chất nền cho sự phát triển các rối loạn nhịp nguy hiểm. Năm gen có liên quan đến SQTS (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C và CACNB2b), nhưng hiệu \suất của việc sàng lọc di truyền còn thấp (≈20% tổng thể). [119]

Bệnh xuất hiện nguy hiểm tính mạng cao ở tất cả các nhóm tuổi, kể cả trẻ em trong những tháng đầu tiên của đời sống, và xác suất ngừng tim đầu tiên ở tuổi 40 là > 40%. [119.447] Với kích thước nhỏ của các quần thể được báo cáo cho đến nay, gây tử vong cao có thể phản ánh một phần thiên lệch báo cáo có liên quan đến không được phát hiện  SQTS ở những bệnh nhân không có triệu chứng.

8.2.2 Tiếp cận phân tầng nguy cơ và điều chỉnh

Phân tầng nguy cơ và điều chỉnh hội chứng QT ngắn

Hội chứng QT ngắn (SQTS)

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Cấy ICD được khuyến cáo ở các BN có chẩn đoán SQTS, người (a) Sống sót sau ngừng tim, và/hoặc

(b) được chứng minh bằng tư liệu có VT dai dẳng tự phát.

I

C

119, 447

Quinidine hoặc sotalol có thể được xem xét ở các bệnh nhân có chẩn đoán SQTS có đủ khả năng cho ICD nhưng hiện tại chống chỉ định với ICD hoặc từ chối.

IIb

C

 118, 448

Quinidine hoặc sotalol có thể được xem xét ở các bệnh nhân không triệu chứng có chẩn đoán SQTS và bệnh sử gia đình có SCD.

IIb

C

118, 448

EPS xâm lấn với PVS không được khuyến cáo cho phân tầng nguy cơ SCD.

III

C

118, 119

EPS = nghiên cứu điện sinh lý; ICD = máy khử rung tim có thể cấy; PVS = kích thích thất có chương trình; SCD = đột tử tim; SQTS = Hội chứng QT ngắn.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Bệnh nhân SQTS sống sót do ngừng tim trước đó sẽ nhận được ICD để phòng ngừa thứ phát, do tỷ lệ tái phát ngừng tim đã được ước tính khoảng 10% mỗi năm. [119]

Các chiến lược tối ưu để phòng ngừa ngừng tim tiên phát trong SQTS còn chưa rõ ràng, do thiếu các yếu tố nguy cơ độc lập cho ngừng tim, bao gồm cả ngất. [119] Không có số liệu để xác định số lượng các nguy cơ biến cố loạn nhịp trong hoạt động thể lực cạnh tranh ở bệnh nhân SQTS.

Một ICD có thể được xem xét trên cơ sở từng trường hợp cụ thể ở những bệnh nhân với SQTS với một bệnh sử SCD gia đình mạnh mẽ và bằng chứng QTc rút ngắn lại ở ít nhất vài bệnh nhân, nhưng không có đủ tư liệu để đưa ra khuyến cáo chung. [14 ]

Báo cáo trên các thuần tập nhỏ các bệnh nhân gợi ý điều trị quinidine có thể kéo dài khoảng QTc và có thể giảm bớt các biến cố loạn nhịp.

Bệnh nhân sử dụng quinidine nên được theo dõi cẩn thận kéo dài QT và các sự kiện thức đẩy loạn nhịp tim có thể. [118.448] Việc sử dụng quinidine có thể được xem xét ở những người sống sót do ngừng tim có hội đủ điều kiện cho ICD nhưng có chống chỉ định hoặc từ chối. [118.448 ]

 Cho đến nay chưa có số liệu hỗ trợ vai trò của PVS cho việc dự đoán các biến cố loạn nhịp.

8.3 Hội chứng Brugada

8.3.1 Định nghĩa và dịch tễ học

Chẩn đoán hội chứng Brugada

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Hội chứng Brugada được chẩn đoán ở những bệnh nhân có đoạn ST chênh lên với hình thái type 1 ≥2 mm trong một hoặc nhiều chuyển đạo tiềm tàng trước tim V1 và / hoặc V2 ở vị trí khoang liên sườn thứ hai, thứ ba, hoặc thứ tư, xảy ra một trong hai cách tự nhiên hoặc sau test thuốc thúc đẩy bằng các thuốc chẹn kênh natri tĩnh mạch (như ajmaline, flecainide, procainamide hoặc pilsicainide).

I

C

Ý kiến chuyên gia

a Class của các khuyến cáo.

b Mức độ bằng chứng.

c Tài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Sự phổ biến của hội chứng Brugada có vẻ cao hơn ở khu vực Đông Nam Á so với các nước phương Tây; phạm vi tỷ lệ từ 1/1000  đến 1/10000. [449]

Hội chứng Brugada được di truyền tính trạng trội và cho thấy bệnh liên quan đến tuổi và giới: Biểu hiện lâm sàng của bệnh thường gặp ở người lớn và nam gấp 8 lần so với nữ. [450] VF xảy ra ở độ tuổi trung bình của 41 ± 15 tuổi, nhưng nó có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi, thường trong quá trình nghỉ hoặc ngủ. [451] Sốt, uống rượu quá mức và các bữa ăn nhiều làm khởi kích các mẫu ECG bị che lấp và dẫn đến các VF.

Trong một phân tích gần đây, tần suất các biến cố loạn nhịp (VT dai dẳng hoặc VF hoặc điều trị ICD phù hợp hoặc đột tử) ở các bệnh nhân có hội chứng Brugada là 13,5% mỗi năm ở bệnh nhân có tiền sử bị ngưng tim đột ngột, 3,2% mỗi năm ở bệnh nhân bị ngất và 1% mỗi năm ở bệnh nhân không có triệu chứng. [452]

Ít nhất 12 gen có liên quan với hội chứng Brugada, nhưng chỉ có hai (SCN5A và CACN1Ac) giải thích mang tính riêng biệt cho 0,5% bệnh nhân kiểu gen dương tính. [52] Kết quả của việc sàng lọc di truyền không ảnh hưởng đến tiên lượng hay điều trị một cách hiện thời.

8.3.2 Tiếp cận phân tầng nguy cơ và điều chỉnh

Phân tầng nguy cơ và điều chỉnh hội chứng Brugada

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Các thay đổi sinh hoạt sau được khuyến cáo ở tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán BrS:

(a) Tránh các thuốc có thể thúc đẩy chênh lên của đoạn ST ở các chuyển đạo bên phải (http:// www.brugadadrugs.org)

(b) Tránh uống nhiều alcohol và các bữa ăn nhiều

(c) Điều trị bất kỳ sốt nào một cách nhanh chóng bằng các thuốc hạ sốt.

I

C

Phần này do ý kiến chuyên gia

Cấy ICD được khuyến cáo ở các bệnh nhân chẩn đoán BrS người

(a) Sống sót sau ngừng tim và hoặc

(b) VT tự phát được chứng minh bằng tư liệu.

I

C

 451

Cấy ICD nên được xem xét ở các bệnh nhân chẩn đoán có mẫu ECG type I tự phát và có bệnh sử ngất.

IIa

C

451

Quinidine hoặc isoproterenol nên được xem xét ở các bệnh nhân có hội chứng Brugada để điều trị các cơn bão điện.

IIa

C

 453

Quinidine nên được xem xét ở các bệnh nhân có đủ khả năng cho ICD nhưng hiện thời có chống chỉ định hoặc bệnh nhân từ chối và ở các bệnh nhân đòi hỏi điều trị các loạn nhịp trên thất.

IIa

C

 454

Cấy ICD có thể được xem xét ở các bệnh nhân có chẩn đoán BrS có phát triển VF trong quá trình PVS với 2 hoặc 3 kích thích ở 2 vị trí.

IIb

C

120

Triệt phá qua catheter có thể được xem xét ở các bệnh nhân có bệnh sử bão điện hoặc sốc ICD phù hợp tái diễn.

IIb

C

201, 455

Quinidine nên được xem xét ở các bệnh nhân có hội đủ cho ICD nhứng hiên tại có chống chỉ định hoặc từ chối và ở các bệnh nhân đòi hỏi điều trị cho SVT.

IIa

C

454

Cấy ICD có thể được xem xét ở các bệnh nhân được chản đoán BrS phát triển VF trong quá trình PVS với 2 hoặc 3 kích thích ở 2 vị trí.

IIb

C

120

Triệt phá qua catheter có thể được xem xét ở các bệnh nhân có bệnh sử bão điện hoặc sốc ICD phù hợp tái phát.

IIb

C

201, 455

ECG = điện tâm đồ; ICD = máy khử rung tim có thể cấy; PVS= kích thích thất có chương trình; VF = rung thất; VT = nhịp nhanh thất. SVT= nhịp nhanh trên thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Việc điều trị chỉ có thể làm giảm nguy cơ SCD trong hội chứng Brugada là ICD, do đó các thiết bị được đề nghị ở những bệnh nhân có VT hoặc VF được chứng minh bằng tư liệu và ở những bệnh nhân có type 1 ECG tự phát và bệnh sử của ngất. [14.451] Các tiên lượng giá trị của PVS đã được tranh luận và hầu hết các nghiên cứu lâm sàng đã không xác nhận hoặc là giá trị tiên đoán dương tính hay âm tính với sự xuất hiện của các biến cố tim khi theo dõi. [14.456] Quinidin đã được đề xuất như là điều trị dự phòng ở những bệnh nhân có hội chứng Brugada, dựa trên dữ liệu cho thấy nó làm giảm VF có khả năng có thể tạo ra trong PVS; Tuy nhiên, không có số liệu khẳng định khả năng làm giảm nguy cơ của SCD. Gần đây nó đã được đề nghị triệt phá qua catheter thượng tâm mạc qua RVOT trước có thể ngăn chặn cơn bão điện ở những bệnh nhân có các cơn tái phát, nhưng các dữ liệu đòi hỏi khẳng định trước khi trước khi bước vào thực hành lâm sàng thông thường . [455]

8.4 Nhịp nhanh thất đa hình do tăng cathecholamine

8.4.1 Định nghĩa và dịch tễ học

Chẩn đoán nhịp nhanh thất đa hình do tăng cathecholamine

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

CPVT được chẩn đoán khi có bệnh tim cấu trúc bình thường, ECG bình thường và VT đa hình hay hai chiều được thúc đẩy do gắng sức hoặc xúc cảm.

I

C

14,52, 457

CPVT được chẩn đoán ở các bệnh nhân có mang đột biết bệnh lý gên RyR2 hoặc CASQ2.

I

C

 14,52

CPVT = VT đa hình do catecholamine; ECG = điện tâm đồ; VT = nhịp nhanh thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

CPVT là rối loạn gây rối loạn nhịp di truyền hiếm đặc trưng bằng VT hai chiều  và đa hình được adrenergic thúc đẩy. Bệnh có tỷ lệ ước tính của 1 trong 10 000. [14]

Hai loại gen của CPVT đã được xác định: một biến thể chiếm ưu thế do đột biến ở gen mã hóa cho các gen tim thụ thể ryanodine (RyR2) và một biến thể gen lặn hiếm gây ra bởi đột biến ở gen calsequestrin tim (CASQ2) [52] Đột biến gen khác như KCNJ2, Ank2, TRDN và CALM1 đã được xác định ở những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng tương tự như CPVT. Tuy nhiên, tại thời điểm hiện tại vẫn chưa rõ liệu chúng có phải phenocopies của CPVT hay không. [14]

Các biểu hiện lâm sàng của CPVT thường xảy ra trong thập niên đầu tiên của đời sống và được thúc đẩy bằng các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng cảm xúc. [458] Chẩn đoán đang là thử thách vì bệnh nhân CPVT có ECG và siêu âm tim bình thường, do đó một thử nghiệm gắng sức thúc đẩy rối loạn nhịp nhĩ và VA (VT hai chiều hoặc đa hình) được khuyến cáo để xác định chẩn đoán. [14] việc sử dụng truyền catecholamine cũng đã được đề xuất, nhưng độ nhạy của thuốc này không được xác định rõ ràng, [14.459] do đó, chúng tôi đã không thành lập  khuyến cáo về vấn đề này cụ thể.

8.4.2 Phương pháp tiếp cận phân tầng nguy cơ và điều chỉnh

Phân tầng nguy cơ và điều chỉnh trong nhịp nhanh thất đa hình do tăng catecholamine

Các khuyến cáo

Classa

Levelb

Ref.c

Những thay đổi sinh hoạt sau đây được khuyến cáo ở tất cả các bệnh nhân chẩn đoán CPVT: tránh các môn thể thao cạnh tranh, tập thể dục nặng và môi trường căng thẳng.

I

C

Ý kiến chuyến gia

Beta-blockers được khuyến cáo ở tất cả các bệnh nhân với chẩn đoán lâm sàng CPVT, dựa vào sự hiện diện của VAs tự phát hoặc do stress gây ra được chuyến minh bằng tư liệu.

I

C

458, 460

Cấy ICD cấy ngoài beta-blockers có hoặc không có flecainide được khuyến cáo ở những bệnh nhân với chẩn đoán CPVT người kinh nghiệm ngừng tim, ngất tái phát hoặc đa hình VT / hai chiều mặc dù điều trị tối ưu.

I

C

458, 461

Điều trị với thuốc chẹn bêta cần được xem xét cho các thành viên gia đình tích cực về mặt di truyền, thậm chí sau khi một thử nghiệm thực hiện tiêu cực

IIa

C

461, 462

Flecainide nên được xem xét trong Ngoài beta-blockers ở những bệnh nhân với chẩn đoán CPVT người kinh nghiệm ngất tái phát hoặc đa hình / hai chiều VT trong khi beta-blockers, khi có những rủi ro / chống chỉ định cho một ICD hoặc một ICD không có sẵn hoặc bị từ chối bởi bệnh nhân

Flecainide should be considered in addition to beta-blockers in patients with a diagnosis of CPVT who experience recurrent syncope or polymorphic/bidirectional VT while on beta-blockers, when there are risks/ contraindications for an ICD or an ICD is not available or rejected by the patient.

IIa

C

463

Flecainide nên được xem xét trong Ngoài beta-blockers ở những bệnh nhân với chẩn đoán CPVT và những người mang một ICD giảm sốc ICD phù hợp.

IIa

C

463

Bóc bỏ thần kinh giao cảm bên trái tim có thể được xem xét ở những bệnh nhân với chẩn đoán CPVT người kinh nghiệm ngất tái phát hoặc đa hình / hai chiều VT / một số cú sốc ICD thích hợp trong khi beta-blockers hoặc beta-blockers cộng flecainide và ở những bệnh nhân không dung nạp hoặc có chống chỉ định với beta -blockers. IIb C 464, 465 EPS xâm lấn với PVS không được khuyến cáo cho phân tầng nguy cơ SCD.

III

C

14

CPVT = Nhịp nhanh thất đa hình tăng catecholamine; EPS = nghiên cứu điện sinh lý; ICD = máy khử rung có thể cấy; PVS = kích thích thất có chương trình; SCD = đột tử tim; VA = loạn nhịp thất; VT = nhịp nhanh thất.

aClass của các khuyến cáo.

bMức độ bằng chứng.

cTài liệu ủng hộ khuyến cáo.

 

Chẩn đoán trong thời trẻ, thiếu điều trị beta-blocker và sự dai dẳng của các rối loạn nhịp phức tạp trong quá trình test gắng sức trên liều đầy đủ liều beta-blockers là yếu tố tiên đoán độc lập cho biến cố loạn nhịp. [461]

Hầu hết các trung tâm đè xuất điều trị bệnh nhân với nadolol, mặc dù dữ liệu so sánh trên các loại khác nhau của các thuốc chẹn bêta là không thể.

Hạn chế gắng sức và beta-blockers không có hoạt động giao cảm nội tại là điều trị đầu tay cho bệnh nhân với CPVT. [14]

Dữ liệu sơ bộ cho thấy flecainide làm giảm đáng kể gánh nặng VA trong một số giới hạn các bệnh nhân với CPVT và nên được xem là sự bổ sung đầu tiên vào beta-blockers khi kiểm soát các rối loạn nhịp tim còn chưa đầy đủ. [462.463] Bóc bỏ thần kinh giao cảm bên trái tim dường như có một số mức độ hiệu quả trong việc điều chỉnh bệnh nhân CPVT không dung nạp với thuốc chẹn beta, nhưng dữ liệu nhiều hơn và theo dõi lâu hơn là cần thiết để đánh giá hiệu quả của nó. [464.465] Những người sống sót sau ngừng tim nên nhận beta-blockers và ICD; flecainide cũng nên được xem xét nếu kiểm soát loạn nhịp trong các test gắng sức là không đầy đủ. [14] ICD cũng cần được xem xét ở những bệnh nhân với CPVT người không đáp ứng với thuốc chẹn bêta và flecainide. [14] Các ICD nên được lập trình với sự chậm trễ kéo dài trước khi phóng sốc, vì những lần sốc gây đau đớn có thể làm tăng trương lực giao cảm và khởi kích loạn nhịp tiếp theo., dẫn tới vòng ác tính của các sốc ICD và thậm chí tử vong. [466]

PVS không có giá trị chẩn đoán hoặc tiên lượng trong CPVT, vì cả hai chiều VT cũng không đa hình đều không thể tao ra. [14]

8,5 Hội chứng tái cực sớm

8.5.1 Định nghĩa và dịch tễ học

Sự hiện diện của mẫu tái cực sớm trong các đạo dưới và / hoặc bên có liên quan với VF tự phát trong nghiên cứu bệnh chứng. [467.468] Do tỷ lệ mắc cao của mô hình tái cực sớm trong dân số nói chung, nó có vẻ hợp lý để chẩn đoán một "hội chứng tái cực sớm' chỉ có ở những bệnh nhân với một mẫu tái cực sớm với được hồi sức do cơn VF tại phát và / hoặc VT đa hình được chứng minh bằng tư liệu. Di truyền học của quá trình tái cực sớm là đa gene (polygenic) có thể xảy ra trong nhiều trường hợp. Không có bằng chứng rõ ràng về di truyền gia đình của hội chứng tái cực sớm hiện hữu. Với sự bất ổn trong việc giải thích các mô hình tái cực sớm như một yếu tố dự báo của SCD, nhóm các chuyên gia này đã quyết định không có đủ bằng chứng để đưa ra khuyến cáo cho điều chỉnh trạng thái này tại thời điểm này.

(còn nữa...)